Bei der Chromosomenanalyse handelt es sich um ein Verfahren der konventionellen Zytogenetik, welches die Erbinformationen einzelner Körperzellen in einer kompakten Form unter dem Mikroskop sichtbar macht.

Um die Chromosomenanalyse durchführen zu können, werden teilungsfähige Zellen benötigt, die in Zellkulturen sorgfältig gepflegt und vermehrt werden, bis ausreichend teilungsfähige Zellen zur Verfügung stehen. Nach Präparation und Färbung der Zellen im Stadium der Metaphase werden die Chromosomen lichtmikroskopisch numerisch und strukturell analysiert sowie karyotypisiert. Durch den Vergleich des für jedes Chromosom spezifischen Bandenmusters können beispielsweise Inversionen, Translokationen, Duplikationen oder Deletionen einzelner Chromosomen ab einer Größe von ca. 7-10 Megabasen nachgewiesen werden.

Bei der Chromosomenanalyse aus Chorionzotten erfolgt eine Direktpräparation, bei der nach 1-3 Tagen der grobstrukturelle Chromosomensatz dargestellt werden kann. Diese Technik wird insbesondere pränatal zur Abklärung der häufigsten Trisomien, einer Triploidie oder einer Monosomie X für eine schnelle Diagnose angewendet.

Bei Fragen bzw. Bedarf stehen Ihnen die Ärztinnen und Ärzte des genetikums jederzeit beratend zur Seite.