Mit der Exom-Diagnostik werden eine Vielzahl von Genen parallel mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) in einem Arbeitsschritt untersucht. Das ermöglicht eine schnelle und auch kostensparende Diagnostik insbesondere für Krankheitsbilder, die durch eine Vielzahl von unterschiedlichen Genen verursacht sein können.

Inzwischen wird eine Gen-Panel-Untersuchung standardmäßig auf Grundlage eines Gesamt-Exoms (Whole Exome Sequencing/WES) durchgeführt, welches die Sequenzierung praktisch aller relevanten proteinkodierenden Bereiche (ca. 20 000 Gene) umfasst. Die bioinformatische Auswertung ist vielfältig und ergibt sich aus der Indikation.

Bei einer gezielten Fragestellung kann die unmittelbare Anforderung eines vordefinierten Gen-Panels sinnvoll sein (z. B. Muskelerkrankungen, neurologischen Erkrankungsbildern sowie auch bei Epilepsien). Bei anderen Indikationen wie einer unspezifischen Entwicklungsstörung werden stattdessen meist virtuelle Gen-Panels miteinander kombiniert und analysiert. Die Auswahl der zu analysierenden Genen erfolgt auf Basis der Klinik des Patienten, mithilfe von klinischen Schlagwörtern, sogenannten HPO-Terms (Human Phenotype Ontology), die die Symptomatik des Patienten erfassen. Jedem Schlagwort (Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypotonie, faziale Dysmorphien, etc.) sind wiederum bestimmte Gene zugeordnet, in denen Veränderungen ursächlich für das entsprechende Symptom sein können. Eine Auswahl der von uns angebotenen Gen-Panels finden Sie hier.

Die Exom-Diagnostik wird bei komplexen Fragestellungen häufig auch als Familienuntersuchung (Trio-Exom-Diagnostik) durchgeführt. Dabei werden neben dem Index-Patienten auch die Gensequenzen der gesunden Eltern in die Analyse mit einbezogen. Wollen Sie hierzu mehr erfahren, klicken sie auf Trio-Exom-Diagnostik.

Vor der Durchführung einer Exom-Diagnostik muss immer eine Genetische Beratung nach GenDG erfolgen. Bei Bedarf stehen Ihnen die Ärztinnen und Ärzte des genetikums jederzeit beratend zur Seite.