Mit der array-CGH (CGH = comparative genome hybridization) können sehr kleine, unbalancierte Chromosomenaberrationen (abweichend von der normalen diploiden Dosis) entdeckt werden, die mit der konventionellen Chromosomenanalyse nicht feststellbar sind. Es wird DNA einer gesunden Kontrollpopulation mit der Patienten-DNA verglichen. Dabei werden "Dosisunterschiede“ im Sinne von Deletionen und Duplikationen im Vergleich zu der Kontrollpopulation bezogen auf das Gesamtgenom festgestellt. Damit ist es möglich, bis auf Gen-Ebene (>=50kb) einen Verlust oder Zugewinn von Chromosomenmaterial nachzuweisen (molekulare Karyotypisierung). Kleinere Veränderungen können nur mittels Sequenzanalyse oder MLPA erkannt werden.

Vor einer molekularen Karyotypisierung sollte immer eine Chromosomenanalyse erfolgen.

Bei Fragen bzw. Bedarf stehen Ihnen die Ärztinnen und Ärzte des genetikums jederzeit beratend zur Seite.