Bei der Trio-Exom-Diagnostik werden eine Vielzahl von Genen parallel mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) in einem Arbeitsschritt untersucht. Im Vergleich zur Einzel-Exom-Diagnostik werden bei der Trio-Exom-Diagnostik neben den Daten des Patienten auch die Gensequenzen der gesunden Eltern in die Analyse einbezogen.

Diese Familienuntersuchung erlaubt durch bioinformatische Filterstrategien eine zielgerichtete Analyse auf Genveränderungen, die neu entstanden sind (sog. Neumutationen) sowie eine verbesserte Abklärung von autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen. Zusätzlich verringert sich die Rate an unklaren genetischen Varianten, weil der Vergleich mit der elterlichen DNA eine bessere Bewertung der Varianten als pathogen oder benigne erlaubt. Damit wird in der Regel eine höhere Aufklärungsrate erzielt, da eine bessere Identifizierung und Interpretation von bisher klinisch mit der Erkrankung nicht assoziierten Genen und Varianten möglich ist. Diese Analysen kommen insbesondere für pränatale Untersuchungen in Betracht, wenn in der Ultraschalluntersuchung schwere Fehlbildungen wie z. B. Herzfehler, Skelettdysplasien oder Hirnfehlbildungen festgestellt werden oder der Hinweis auf ein komplexes Syndrom besteht. Auch in der postnatalen Syndromologie oder bei unklaren Entwicklungsverzögerungen findet diese Vorgehensweise zunehmend Anwendung.

Vor der Durchführung einer Trio-Exom-Diagnostik muss immer eine Genetische Beratung nach GenDG erfolgen. Bei Bedarf stehen Ihnen die Ärztinnen und Ärzte des genetikums jederzeit beratend zur Seite.