Bei vielen syndromalen Erkrankungen, insbesondere im Kindesalter, können Symptome von verschiedenen Erkrankungsgruppen gleichzeitig auftreten. Eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, kann z. B. durch eine symptombasierte Generierung der Gen-Liste über sogenannte HPOs und ggf. durch Ergänzung durch ein sypmptombasiertes Gen-Panel erfolgen. Zur weiteren genetischen Abklärung kann bei besonderen Fragestellungen auch die Sequenzierung des gesamten Exoms (whole exome) indiziert sein, die dann als Trio-WES-Diagnostik (Kind, Vater, Mutter) durchgeführt werden kann. Sie umfasst die Anreicherung und Sequenzierung praktisch aller relevanten proteincodierenden Bereiche (ca. 20000 Gene).

Vor der Durchführung muss immer eine Genetische Beratung nach GenDG erfolgen.

Gern beraten wir Sie bei Fragen zur Diagnostik mit dem whole exome.