HNO

Hörstörungen gehören mit einer Inzidenz von 1:500 bis 1:1000 zu den häufigsten angeborenen Beeinträchtigungen bei Neugeborenen. Das klinische Spektrum reicht von kongenitaler Schwerhörigkeit oder Taubheit bis hin zu im Verlauf der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftretenden Hörminderungen. Hierbei werden isolierte von syndromalen Hörstörungen unterschieden. Bei syndromalen Hörstörungen sind neben der Hörminderung weitere Organe betroffen und es können weitere Symptome wie unter anderem eine Retinopathia pigmentosa (Usher-Syndrom), Herzrhythmusstörungen (Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom), Nierenfehlbildungen (BOR-Syndrom) auftreten. Des Weiteren weisen auch Kinder mit genetisch bedingter Entwicklungsverzögerung​ häufiger Hörminderungen auf.

​Bei etwa 60-80 % der Kinder mit angeborener Hörminderung wird eine genetische Ätiologie angenommen. Die Mehrheit (ca. 70 %) betrifft dabei nicht-syndromale Formen. Je nach betroffenem Gen unterscheiden sich der Schweregrad der Hörminderung, die Wahrscheinlichkeit, dass weitere Organe sind oder die Vererbung voneinander.​

Die molekulargenetische Diagnostik ist die Grundlage für eine individuelle Betreuung der Patienten. Das ist wichtig, weil die Kenntnis der genetischen Ursache…

•    Hinweise auf den weiteren Verlauf der Hörminderung liefert,
•   eine individuelle Therapie ermöglicht (bis hin zu Gentherapien, siehe unten),
•   sich hieraus Empfehlungen für Früherkennungsuntersuchungen an anderen Organen ergeben,
•   Betroffene oder Eltern von Betroffenen für eine weitere Familienplanung informierter entscheiden können.

Auch bei spät erworbenen Hörstörungen – beispielsweise im Kindes-, Jugend- oder jungen Erwachsenenalter – kann eine genetische Abklärung wertvoll sein, um die Ursachen zu identifizieren und den weiteren Verlauf besser einschätzen zu können.​

Insgesamt trägt die genetische Diagnostik dazu bei, individualisierte Therapieansätze zu entwickeln, sei es durch gezielte Interventionen wie CI-Implantate oder zukünftige gentherapeutische Ansätze. Die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit ist hierbei unerlässlich.

Seit kurzem können bestimmte Hörstörungen gentherapeutisch behandelt werden: Hörstörungen, die durch krankheitsverursachende Genveränderungen im OTOF-Gen verursacht werden. Dieses Gen wird als Bauplan für ein Protein namens Otoferlin benötigt, damit die Signalübertragung vom Gehör zum Hörnerven funktionieren kann. Ist diese Signalübertragung durch krankheitsverursachenden Genveränderungen im OTOF-Gen gestört, führt dies zu einer schwergradigen Schwerhörigkeit (auditorische Synaptopathie).

In ersten Studien ist es gelungen, die Funktion des OTOF-Gens durch eine intracochleäre Injektion von Viren wiederherzustellen. Behandelte Kinder konnten hierdurch nach Jahren der (angeborenen) Schwerhörigkeit auf einmal hören. Auch in Deutschland läuft hierzu eine erste Studie (an der HNO-Universitätsklinik Tübingen).

Weitere Informationen finden sich auf der Homepage der HNO-Universitätsklinik Tübingen:  https://www.medizin.uni-tuebingen.de/de/das-klinikum/pressemeldungen/meldung/712

Siehe auch Original-Publikation: Wang H et al.: Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results. Nat Med. 2024 Jul;30(7):1898-1904 PMID: 38839897.