Die molekulargenetische Diagnostik spielt eine entscheidende Rolle in der Reproduktionsmedizin, da sie es ermöglicht, genetische Ursachen für Fertilitätsstörungen zu identifizieren, das Risiko von Erbkrankheiten zu beurteilen und personalisierte Behandlungsansätze zu entwickeln, die den Erfolg von assistierten reproduktionsmedizinischen Behandlungen erheblich steigern können.
Mehr als die Hälfte aller Fehlgeburten gehen auf eine Chromosomenstörung beim Embryo zurück. Bei etwa fünf Prozent der Paare mit gehäuften Fehlgeburten liegt dabei eine vererbbare Chromosomenveränderung vor, z. B. eine balancierte Translokation. Bei der Keimzellbildung kann dies zu einer Fehlverteilung der Chromosomen führen, wodurch es zum Absterben des Embryos oder aber auch zu Fehlentwicklungen beim werdenden Kind kommen kann.
Mit Hilfe unseres Carrier-Screenings können wir Paare mit Kinderwunsch auf Anlageträgerschaft von schweren, genetisch bedingten Erkrankungen untersuchen. Auch wenn beide Elternteile gesund sind, können sie Genveränderungen in sich tragen, die bei ihren Kindern zu schweren Krankheiten führen. Jeder Mensch trägt durchschnittlich 2,8 potentiell krankheitsverursachende Genveränderungen in sich, die schwere Erkrankungen im Kindesalter auslösen können.
Da es sich bei dem Carrier-Screening um eine prädiktive Diagnostik handelt, ist laut GenDG eine genetische Beratung im Vorfeld erforderlich.
Auch bei unerfülltem Kinderwunsch ist die häufigste genetische Ursache eine Veränderung der Chromosomen. Eine Chromosomen-Anomalie kann u. a. auch zu einer Störung der Spermienbildung führen. Dabei ist die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomen-Anomalie umso größer, je geringer die Anzahl der Spermien ist. Auch Deletionen (chromosomaler Stückverlust) und/oder andere Veränderungen im Erbgut des Mannes können die Ursache für ein auffälliges Spermiogramm sein.
Bei Frauen können bestimmte Stoffwechselveränderungen (z.B. AGS) die Ursache eines unerfüllten Kinderwunsches sein. Dabei können genetische Faktoren eine zentrale Rolle spielen.
Zunehmend spielen auch geschlechtsunabhängig monogenetische Erkrankungen bei der ungewollten Kinderlosigkeit eine Rolle, weshalb auch hier - in Abhängigkeit vom Phänotyp - eine Einzelgen- bzw. Panel-Analyse in Frage kommen kann.
- Wir bieten Ihren Patienten eine genetische Sprechstunde bei u. a. folgenden Themen an: habituellen Aborten und / oder unerfülltem Kinderwunsch
- Sie können uns eine Blutprobe Ihrer Patienten gerne direkt zur genetischen Diagnostik zusenden. Bei einem auffälligen Befund bieten wir eine ausführliche Befundbesprechung an
Beim Vorliegen einer Azoospermie ist ein Vorgehen im Sinne einer Stufendiagnostik sinnvoll, da bei etwa 13% der infertilen Männer eine Deletion in der AZF-Region nachgewiesen werden konnte. Zusätzlich kann eine Gen-Panel-Analyse (inkl. CFTR-Gen) durchgeführt werden.
Sollte beim Patienten eine Krypto-, Oligozoospermie oder ein OAT-Syndrom vorliegen wird die AZF-Region auf Deletionen untersucht.
Molekulargenetische Untersuchung des FMR1-Gens bei primärer Ovarialinsuffizienz (Hypergonadotroper Hypogonadismus).
Bei Vorliegen einer Prämutation im FMR1-Gen besteht eine 50 %-ige Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit einem fragilen X-Syndrom. Das fragile X-Syndrom geht mit einer geistigen Behinderung einher.
Im Rahmen einer Stufendiagnostik kann ein erweitertes NGS-Panel zum Ausschluss einer genetisch bedingten Ovarialinsuffizienz erfolgen.
Oder direkt über die
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