Somatische Tumordiagnostik

Erhöhte diagnostische Sicherheit bei unklarer Dignität

Die histomorphologische Diagnostik stößt bei atypischen melanozytären Tumoren häufig an ihre Grenzen. Besonders anspruchsvoll ist die Differenzierung schwer dysplastischer Nävi von frühen Melanomen sowie die korrekte Klassifikation atypischer spitzoider Tumoren.

Hier setzt die NGS-Panelanalyse an: Durch die Identifikation objektiver molekularer Marker ermöglicht sie eine deutlich gesteigerte diagnostische Präzision. Die Kombination von morphologischen Kriterien und molekularen Analysen unterstützt behandelnde Ärzt:innen dabei, fundierte Diagnosen zu stellen und Therapieentscheidungen gezielter vorzubereiten.

Indikationen bei denen eine molekulargenetische Abklärung sinnvoll ist

  • Schwer dysplastischer Nävus vs. malignes Melanom
  • Atypische spitzoide Tumoren
  • Pseudomelanom vs. malignes Melanom
  • Atypische melanozytäre Rezidivtumoren
  • Intermediäre Tumoren / Melanozytome
  • Borderlinetumoren mit diffuser PRAME-Expression

Vorteile der genetischen Diagnostik am genetikum

  • Hohe Sensitivität durch ≥1000x Coverage
  • Spezialisiertes Somatik-Team + eigene Bioinformatik-Plattform
  • Kurze TAT: 8 - 14 Tage
  • Optimierte Abdeckung des TERT-Promoters

Leistungsumfang der NGS-Diagnostik

Maßgeschneidertes Panel

  • Parallele Untersuchung von >70 melanomrelevanter Gene, z.B. BRAF, NRAS, MAP2K1, TERT, CDKN2A, BAP1, etc.
  • Auswahl zwischen „Basis-Panel“ und „erweitertem Panel“
  • Funktionelle Interpretation detektierter Varianten

Genomweite Kopienzahl-Analyse

  • Nachweis von genomischer Instabilität
  • Wichtiger Faktor zur Dignitätsbestimmung - v. a. bei Befunden ohne Nachweis pathogener Varianten

Weitere Parameter 

  • Tumor mutational burden (TMB)
  • Fusionsgene: ALK, BRAF, MAP3K8, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RAF1, RET, ROS1

Wie kann ich eine Diagnostik durchführen lassen?

  • 1x annotierter H&E Schnitt
  • OTs mit ≈ 100mm² Tumorareal
  • Bereitstellung von Versandmaterial
  • Probenabholung via GO!
  • Registrierung des Eingangs
  • Prüfung der Unterlagen
  • Vorbereitung der Probe
  • DNA-Isolation
  • Sequenzierung des maßgeschneiderten NGS-Panels und Analyse mit eigener bioinformatischer Pipeline
  • Interpretation der Daten mit eigener Software und individualisierter Befunderstellung
  • Befundübermittlung
  • sofern notwendig: Rücksprache der Befundung

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