Mehrere Reagenzgläser, in einem steckt eine Pipette.

Urogenetik

Genetische Diagnostik in der Urologie – leitliniengerecht nach S3-Leitlinie

Die genetische Diagnostik in der Urologie gewinnt zunehmend an Bedeutung. In den aktuellen urologischen S3-Leitlinien wird bei verschiedenen Indikationen ausdrücklich eine genetische Abklärung empfohlen, um Diagnosen zu präzisieren, Therapien gezielt auszuwählen und familiäre Risiken frühzeitig zu erkennen.

Insbesondere die genetische Sprechstunde ist heute ein wichtiger Bestandteil der modernen urologischen Versorgung. Zahlreiche urologische und nephrologische Erkrankungen haben eine genetische Ursache, die für den weiteren klinischen Verlauf, die Prognose und die Therapieentscheidung entscheidend ist.

Bedeutung der genetischen Diagnostik bei Infertilität und Kinderwunsch

Ein zentrales Einsatzgebiet der genetischen Diagnostik in der Urologie ist der unerfüllte Kinderwunsch und die männliche Infertilität. Genetische Ursachen wie chromosomale Aberrationen, monogene Erkrankungen oder syndromale Zusammenhänge spielen hier eine wesentliche Rolle.

Die frühzeitige genetische Abklärung unterstützt:

die gezielte weiterführende Diagnostik
die Therapieplanung
die Beratung von Paaren mit Kinderwunsch
die Einschätzung von Erfolgswahrscheinlichkeiten reproduktionsmedizinischer Maßnahmen

Wann ist eine genetische Sprechstunde in der Urologie sinnvoll?

Urologische Tumorerkrankungen

Verdacht auf hereditäre Tumorsyndrome
Frühes Erkrankungsalter
Positive Familienanamnese
Mehrfache oder bilaterale Tumoren

Hereditäre Nieren- und Harnwegserkrankungen

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Alport-Syndrom
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
Renale tubuläre Dysgenesie
Nephronophthise (NPHP)

Glomeruläre Erkrankungen

Nephrotisches Syndrom (NS)
Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)

Stoffwechselbedingte Erkrankungen

Primäre Hyperoxalurie
Reproduktionsmedizin / Andrologie

Unerfüllter Kinderwunsch

Männliche Infertilität
Verdacht auf genetisch bedingte Fertilitätsstörungen

Wir bieten folgende Untersuchungen an

Chromosomenanalyse zur Abklärung von numerischen und strukturellen Chromosomenanomalien
Molekulargenetische Untersuchung der AZF-Deletion und Mutationsanalyse beim OAT-Syndrom

Genetische Diagnostik bei familiären Tumorerkrankungen
Symptombasierte Mutationsanalyse

Vorteile der genetischen Diagnostik für urologische Praxen und Kliniken

Umsetzung der urologischen S3-Leitlinien
Präzisere Diagnosestellung durch moderne genetische Verfahren
Unterstützung bei Therapieentscheidungen und Prognoseeinschätzung

Grundlage für familiäre Risikoabklärung und genetische Beratung
Enge Verzahnung von Urologie, Nephrologie und Humangenetik

Nutzen der Zusammenarbeit

1

Team
Rund 20-köpfiges Ärzteteam sowie zahlreiche Wissenschaftler mit langjähriger und ausgeprägter klinischer Expertise in Beratung und Diagnostik.

2

Interne Kooperation
Regelmäßiger, kollegialer Austausch zwischen unseren fachspezifischen Kompetenzteams garantiert medizinische Ergebnisse auf qualitativ höchstem Niveau für eine optimale Patientenversorgung.

3

Qualität
Qualitativ hochwertige Laborergebnisse sowie höchster Versorgungsstandard dank modernster Laborausstattung in Verzahnung mit neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und regelmäßigen interdisziplinären Weiterbildungen.

4

Externe Kooperation
Konsiliarische Kooperationen mit Kliniken und sozialpädiatrischen Zentren sowie Angebot an Praxis- und Klinikbesuchen bundesweit. Auf Wunsch Mitwirken bei Fortbildungen und Qualiätszirkeln.

5

Service
Begleitung von Patienten über die humangenetische Diagnosestellung hinaus durch Unterstützung bei der Anbindung an ärztliche Kollegen, Psychotherapie, Netzwerke und Selbsthilfegruppen.