Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes, der Leber und der Bauchspeicheldrüse können ganz unterschiedliche Ursachen haben. In manchen Fällen spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle – insbesondere dann, wenn eine Erkrankung bereits in jungen Jahren auftritt, sich bei mehreren Familienmitgliedern findet oder sich durch die üblichen Untersuchungen keine eindeutige Ursache feststellen lässt.
Eine genetische Abklärung kann helfen, die Ursache einer Erkrankung besser zu verstehen, das persönliche Erkrankungsrisiko einzuschätzen und gegebenenfalls auch die medizinische Betreuung gezielter auszurichten.
Am genetikum beraten und untersuchen wir Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf genetisch bedingte gastroenterologische und metabolische Erkrankungen.
Hämochromatose:
- Der Körper nimmt zu viel Eisen auf und speichert es in verschiedenen Organen.
Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz
- Diese erblich bedingte Stoffwechselerkrankung kann vor allem die Leber und die Lunge betreffen.
PFIC
- Die Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase (PFIC) ist eine seltene, erblich bedingte Lebererkrankung. Bei einer ungeklärten Cholestase, insbesondere im Kindes- oder Jugendalter, kann eine genetische Untersuchung zur Diagnosestellung beitragen.
Morbus Wilson
- Hier kann sich aufgrund einer genetischen Veränderung zu viel Kupfer im Körper anreichern.
Pankreatitis
- Wiederkehrende Pankreatitiden oder eine Pankreatitis in jungen Jahren können genetische Ursachen haben.
Morbus Meulengracht
- Hier ist der Abbau des roten Blutfarbstoffs Bilirubin verändert.
MODY-Diabetes
- Dies ist eine genetisch bedingte Form von Diabetes, die häufig bereits in jungen Jahren auftritt. Eine genetische Abklärung kann helfen, MODY von anderen Diabetesformen zu unterscheiden.
Erbliche Tumorerkrankungen
- Auch Darm-, Magen- und Bauchspeicheldrüsenkrebs können durch eine erbliche Veranlagung begünstigt werden.
Glykogenspeichererkrankungen
- Bei diesen seltenen Stoffwechselerkrankungen ist der Auf- oder Abbau von Glykogen gestört.
Lysosomale Speichererkrankungen
- Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene, meist erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen. Bei entsprechenden klinischen oder laborchemischen Hinweisen kann eine genetische Diagnostik helfen, die genaue Erkrankung zu bestimmen.
Am Anfang steht ein ausführliches Gespräch. Gemeinsam besprechen wir Ihre persönliche Krankengeschichte und die Erkrankungen Ihrer Familie.
Dabei betrachten wir insbesondere:
- Ihre Beschwerden und bisherigen Diagnosen
- relevante Labor- und Untersuchungsergebnisse
- Erkrankungen bei Eltern, Geschwistern und weiteren Angehörigen
- das Erkrankungsalter innerhalb der Familie
- bereits durchgeführte genetische Untersuchungen
Auf dieser Grundlage beurteilen unsere Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik, ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist und welche Untersuchung für Ihre Fragestellung geeignet ist.
Wenn eine genetische Diagnostik durchgeführt wird, erklären wir Ihnen anschließend die Ergebnisse und deren Bedeutung für Sie und gegebenenfalls Ihre Familie.