Zum Tag der seltenen Erkrankungen haben wir mit einem Purple Day ein sichtbares Zeichen für mehr Aufmerksamkeit und Aufklärung gesetzt. Viele Mitarbeitende trugen violette, lilafarbene oder fliederfarbene Kleidung und machten damit auf ein zentrales Thema unserer täglichen Arbeit aufmerksam: seltene, häufig genetisch bedingte Erkrankungen.
Als selten gilt eine Erkrankung, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Weltweit sind über 8.000 seltene Erkrankungen bekannt – rund 80 Prozent davon haben eine genetische Ursache. Trotz ihrer Seltenheit betreffen sie in der Summe Millionen Menschen.
Genetische Diagnostik als Schlüssel zur Klärung
Für viele Betroffene beginnt der Weg mit unklaren Symptomen und einer langen diagnostischen Suche. Hier kann die genetische Diagnostik entscheidend sein. Durch moderne molekulargenetische Analysen lassen sich krankheitsverursachende genetische Veränderungen identifizieren und Zusammenhänge erkennen.
Eine gesicherte genetische Diagnose kann:
- Klarheit über die Ursache von Beschwerden schaffen
- weitere, oft belastende Untersuchungen vermeiden
- Therapie- und Behandlungsentscheidungen unterstützen
- Risiken für Angehörige einschätzbar machen
Als spezialisiertes humangenetisches Labor und Beratungszentrum ist die Abklärung seltener Erkrankungen ein zentraler Bestandteil unserer Arbeit. Der Purple Day unterstreicht unser Anliegen, seltene Erkrankungen sichtbar zu machen und Betroffenen durch präzise genetische Diagnostik Orientierung zu geben.
