Was moderne pränatale Diagnostik leisten kann – und wo ihre Grenzen liegen
Ein auffälliger Ultraschallbefund in der Schwangerschaft stellt werdende Eltern wie auch betreuende Ärzt:innen vor große Herausforderungen. Umso höher sind die Erwartungen an die pränatale genetische Diagnostik. Doch was bedeutet es eigentlich, wenn trotz moderner Verfahren wie Array-CGH oder Whole-Exome-Sequenzierung (WES) kein genetischer Befund erhoben werden kann?
Dieser Fragestellung widmete sich der Vortrag von Dr. Niklas Hirschberger (genetikum) bei der Fortbildungsveranstaltung Pränatal Freiburg im Januar 2026.
Neben der klassischen Karyotypisierung stehen heute Verfahren wie Array-CGH und Whole-Exome-Sequenzierung (WES) zur Verfügung. Trotz dieser hochauflösenden Methoden bleiben genetische Befunde bei fetalen Auffälligkeiten häufig unauffällig. Das ist die Regel, nicht die Ausnahme.
Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet jedoch nicht, dass keine Ursache vorliegt. Genetische Analysen unterliegen klaren methodischen Limitationen: Nicht alle Varianten, Mosaike oder epigenetischen Veränderungen sind nachweisbar. Zudem sind nicht alle fetalen Auffälligkeiten genetisch bedingt – auch maternale Faktoren wie Infektionen, Medikamente oder Grunderkrankungen können eine Rolle spielen.
Die Aussagekraft genetischer Untersuchungen steigt durch Trio-Analysen (Mutter–Vater–Fetus) sowie durch Re-Analysen bei neu auftretenden sonographischen Befunden. Genetische Diagnostik ist daher ein dynamischer Prozess, der immer im klinischen Kontext betrachtet werden muss.
Ein unauffälliger genetischer Befund ist dennoch ein wichtiges Ergebnis: Er unterstützt die Prognoseeinschätzung, die genetische Beratung und die Abschätzung des Wiederholungsrisikos. Entscheidend bleibt dabei die interdisziplinäre Bewertung in spezialisierten Zentren.
Fazit: Pränatale Genetik kann viel leisten – aber nicht alles. Eine realistische Einordnung, transparente Kommunikation und die enge Verzahnung mit der klinischen Diagnostik sind entscheidend für eine fundierte Beratung.
