Pränatale Diagnostik am genetikum
Über 30 Jahre diagnostische Expertise auf höchstem Niveau

Die pränatale genetische Diagnostik spielt eine zentrale Rolle bei der Prognoseeinschätzung, der Bewertung des Wiederholungsrisikos in künftigen Schwangerschaften und der nachgeburtlichen Betreuung. Sie unterstützt Paare dabei, fundierte Entscheidungen über den weiteren Verlauf der Schwangerschaft zu treffen und sich bestmöglich vorzubereiten.
Am genetikum hat die pränatale Diagnostik seit der Institutsgründung einen zentralen Stellenwert. Der Fachbereich wurde bereits vor rund 30 Jahren etabliert und trug entscheidend dazu bei, den Aufbau und die Entwicklung des Instituts voranzubringen.

Von der klassischen Zytogenetik zur molekulargenetischen Hochdurchsatzsequenzierung

Zu Beginn standen konventionelle Chromosomenanalysen an Chorionzotten- und Fruchtwasserzellen im Mittelpunkt. Diese klassische Zytogenetik galt lange Zeit als diagnostischer Standard und bleibt auch heute bei vielen Fragestellungen unverzichtbar. 
Im Laufe der Jahre wurde das Methodenspektrum am genetikum kontinuierlich erweitert und modernisiert. Neben der klassischen Chromosomenanalyse kommen heute molekulargenetische Hochdurchsatzverfahren zum Einsatz, die eine deutlich höhere Auflösung und Aussagekraft bieten. Dazu zählen insbesondere die Array-CGH-Analyse („hochauflösende Chromosomenanalyse“) sowie das Next Generation Sequencing (NGS), einschließlich Whole-Exome-Trio-Analysen (Trio-WES). Diese Technologien ermöglichen den Nachweis submikroskopischer Chromosomenveränderungen (Mikrodeletionen/-duplikationen) sowie punktueller Sequenzveränderungen, die bei fetalen Fehlbildungen ursächlich sein können.

Diagnostische Detektionsraten und Vorteile moderner Verfahren

Bei einem auffälligen Ultraschallbefund, aber unauffälligem Karyogramm lässt sich in etwa 5–10 % der Fälle mittels Array-CGH eine bislang nicht sichtbare chromosomale Ursache identifizieren. Je nach Fragestellung können weitere 20–30 % der Fälle durch eine Whole-Exome-Trio-Analyse aufgeklärt werden.

Ein weiterer Vorteil der DNA-basierten Diagnostik besteht in der Möglichkeit, die Analyse direkt nach der DNA-Isolation aus nativem Gewebe durchzuführen, ohne vorherige Zellkultivierung. So kann wertvolle Zeit gewonnen werden: Bereits wenige Stunden nach Probeneingang erlaubt ein PCR-basierter Schnelltest die Abklärung der häufigsten Chromosomenstörungen Trisomie 21, 18 und 13. Das Ergebnis der Array-CGH-Analyse zur genomweiten Abklärung von Chromosomenstörungen liegt nach ca. vier Tagen vor.

Interdisziplinäre Zusammenarbeit und Beratung

Das pränatale Team am genetikum umfasst rund 15 bis 20 Mitarbeitende, darunter etwa zehn Laborfachkräfte und fünf Fachärzt:innen für Humangenetik, die die Diagnostik und Beratung betreuen. 
Ein besonderes Anliegen des genetikums ist die enge Zusammenarbeit mit einsendenden Gynäkolog:innen, Pränatalmediziner:innen und Kliniken. Diagnostische Fragestellungen werden dabei individuell abgestimmt und Befunde im direkten fachlichen Austausch gemeinsam bewertet. 
Bei auffälligen Ergebnissen oder komplexen Fragestellungen kann innerhalb weniger Tage ein Beratungsgespräch angeboten werden, um gemeinsam mit den Patient:innen und den betreuenden Ärzt:innen das weitere diagnostische und therapeutische Vorgehen zu planen.

Auf diese Weise gewährleistet das genetikum ein breites diagnostisches Spektrum auf höchstem fachlichem Niveau – verantwortungsvoll, präzise und patientenorientiert.