Präventionsgenetik: Risiken erkennen, bevor Erkrankungen entstehen
Warum genetische Prävention heute relevanter ist denn je
Die Medizin entwickelt sich zunehmend von der Behandlung bereits manifester Erkrankungen hin zur frühzeitigen Identifikation individueller Gesundheitsrisiken. Genetische Untersuchungen ermöglichen es, krankheitsverursachende Veränderungen zu erkennen, bevor erste Symptome auftreten, und eröffnen damit neue Möglichkeiten der Prävention und Früherkennung.
Studien zeigen, dass ein relevanter Anteil der Allgemeinbevölkerung Träger pathogener oder wahrscheinlich pathogener Varianten in Genen mit etablierter medizinischer Handlungsrelevanz ist – häufig ohne eine auffällige Eigen- oder Familienanamnese.
Für viele dieser genetischen Risiken stehen heute wirksame Präventions-, Früherkennungs- oder Therapiemaßnahmen zur Verfügung.
Wie häufig sind medizinisch relevante genetische Befunde?
Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) veröffentlicht regelmäßig eine Liste von Genen, bei denen genetische Befunde unmittelbare Konsequenzen für die medizinische Versorgung haben können (ACMG Secondary Findings v3.3).
In populationsbasierten Untersuchungen wurden bei etwa 3-5% der untersuchten Personen pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten in diesen "actionable genes" nachgewiesen.
| Erkrankung / Befundgruppe | Häufigkeit |
|---|---|
| ACMG-Actionable Findings gesamt | ca. 3–5 % |
| Familiäre Hypercholesterinämie | ca. 1 : 250 |
| Hereditäres Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (BRCA1/BRCA2, PALB2) | ca. 1 : 300–500 |
| Lynch-Syndrom | ca. 1 : 280 |
Warum ist dieses Wissen klinisch relevant?
Die identifizierten Erkrankungsgruppen haben eines gemeinsam: Für sie existieren evidenzbasierte Maßnahmen zur Prävention, Früherkennung oder Risikoreduktion.
Hereditäre Tumorsyndrome (z. B. BRCA1, BRCA2, PALB2)
Genetische Risikokonstellationen ermöglichen die Einleitung intensivierter und altersangepasster Früherkennungsprogramme sowie gegebenenfalls risikoreduzierender Maßnahmen.
Lynch-Syndrom
Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen entsprechend aktueller Leitlinien können das Risiko fortgeschrittener Tumorerkrankungen deutlich reduzieren und eine frühzeitige Diagnosestellung ermöglichen.
Familiäre Hypercholesterinämie
Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht die rechtzeitige Einleitung einer lipidsenkenden Therapie und kann das Risiko kardiovaskulärer Ereignisse erheblich senken.
Hereditäre Kardiomyopathien und Arrhythmiesyndrome
Regelmäßige kardiologische Kontrollen, Rhythmusüberwachung und individuelle Präventionsmaßnahmen können dazu beitragen, schwerwiegende kardiale Komplikationen frühzeitig zu erkennen oder zu verhindern.
Aktuelle Entwicklung
International wird die Bedeutung genetischer Präventionsprogramme zunehmend anerkannt. Insbesondere für hereditäre Tumorsyndrome, familiäre Hypercholesterinämie und weitere genetisch bedingte Erkrankungen mit etablierten Präventionsmöglichkeiten wird die Rolle populationsnaher genetischer Screeningstrategien intensiv diskutiert.
Gleichzeitig bestehen weiterhin wichtige ethische, gesundheitsökonomische und gesellschaftliche Fragestellungen. Dazu gehören insbesondere die Anforderungen an eine qualifizierte genetische Beratung, die informierte Einwilligung sowie der verantwortungsvolle Umgang mit genetischen Risikoinformationen.
Präventionsmedizin am genetikum
Unser Präventionspanel untersucht gezielt Gene mit etablierter medizinischer Handlungsrelevanz angelehnt an die ACMG Secondary Findings v3.3 – kuriert und erweitert durch unser wissenschaftlich-medizinisches Team. Der Schwerpunkt liegt auf erblichen Tumorsyndromen, kardiovaskulären Erkrankungen und weiteren genetischen Befunden, für die konkrete medizinische Handlungsmöglichkeiten bestehen.
Alle Untersuchungen erfolgen im Rahmen der Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes und werden durch Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik begleitet.
Vor der Untersuchung erfolgt ein Aufklärungsgespräch, in dem Chancen, Grenzen und mögliche Konsequenzen der Diagnostik besprochen werden.
Unser Präventionsgenetik ist geeignet für Patient:innen, die
- ihre genetischen Gesundheitsrisiken besser verstehen möchten,
- eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Tumor- oder Herzerkrankungen haben,
- ihre individuelle Präventionsstrategie auf einer genetischen Grundlage aufbauen möchten.
Ausgewählte Quellen & Literatur
Lee K et al. ACMG SF v3.3 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2025. PMID: 40568962
Haverfield EV et al. Physician-directed genetic screening to evaluate personal risk for medically actionable disorders: a large multi-center cohort study. BMC Med. 2021;19:199
Weisberg IS & Green RC. From the patient to the population: Use of genomics for population screening. Front Genet. 2022;13:893832
CDC Office of Public Health Genomics. Population Screening for Rare Pathogenic Variants. CDC Blog, February 2023
Lacaze P, Manchanda R, Green RC. Prioritizing the detection of rare pathogenic variants in population screening. Nat Rev Genet. 2023;24(4):205–206
KBV PraxisInfoSpezial. Genetische Untersuchungen in der vertragsärztlichen Versorgung. Juni 2024
Autorin
Dr. med. Laura von der Heyden
Ärztin & Geschäftsführerin
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