Unsere beiden Kollegen Dr. med. Cord-Christian Becker und Dr. biol. hum. Marius Kuhn haben auf der 62. Jahrestagung des DGfE vom 12.-15.06. in Offenburg zwei spannende Poster vorstellen dürfen.
Dr. Kuhn konnte zeigen, dass hinsichtlich der Auswertstrategien in der Epilepsie-Diagnostik mehr auch wirklich mehr ist. Bei einer zusätzlichen HPO-Auswertung konnte bei 4 Patienten von insgesamt 300 Fällen eine pathogene Veränderung aus dem Bereich der syndromalen Epilepsien identifiziert werden, die mit dem klassischen Epilepsie-Panel nicht gefunden worden wäre.
Dr. Becker widmete sich der Fragestellung, welche Bedeutung und welchen Umfang Zusatzbefunde bei pädiatrischen Epilepsien und syndromalen Erkrankungen haben. In 3.256 durchgeführten Untersuchungen, wurden 20 Zusatzbefunde erhoben. Es zeigte sich, dass sich im Rahmen der gezielten Epilepsie-Panel-Diagnostik (ca. 200 Gene) nur ein Zusatzbefund ergab, während alle weiteren 19 Zusatzbefunde aus der Trio-Exom-Diagnostik resultierten.
