Die Humangenetik trägt in erheblichem Maße dazu bei, mögliche bestehende Risiken bei zahlreichen Krankheitsbildern zuverlässig zu erkennen oder auszuschließen. Durch eine immense Zunahme an wissenschaftlichen Erkenntnissen über die Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen, weltweit vernetzter Datenbanken und eine enorme Entwicklung innovativer Labortechniken eröffnen sich vielfältige Möglichkeiten: Ob in der Allgemeinmedizin, Pränatalmedizin, Endokrinologie, Gynäkologie, Neurologie, Pädiatrie, Urologie oder Zahnemdizin - nahezu alle Fachbereiche profitieren von modernsten humangenetischen Untersuchungsverfahren. Mittlerweile lassen sich eine Vielzahl an Erkrankungen oder Auffälligkeiten, selbst schwer diagnostizierbare, eindeutig und mit genetischen Ursachen in Verbindung bringen.
Wir stehen Ärzten und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Vorsorge für die optimale Betreuung und Behandlung ihrer Patienten zur Seite.
- Während eines Termins in unserer Sprechstunde werden Ihre Patienten von unseren Fachärzten für Humangenetik betreut. Der Familienstammbaum wird erhoben, Vorbefunde gesichtet und ggf. erfolgt eine körperlichen Untersuchung, um mögliche Differentialdiagnosen abzuklären.
- Befundbesprechung mit unserem Ärzteteam und Ableitung geeigneter Maßnahmen für das klinische Management
Für eine genetische Untersuchung können Sie uns direkt eine Blutprobe zur Diagnostik einsenden.
Patienten müssen nicht nüchtern sein. Eine besondere Bearbeitung der Proben ist nicht erforderlich.
Für molekulargenetische Diagnostik (DNA, array-CGH, MLPA): 2 ml EDTA-Blut
Für Chromosomen-Diagnostik: 2 ml Heparin-Blut und 2 ml EDTA-Blut (für ergänzende Diagnostik).
Nicht geeignet sind: Vollblut, Serum.
Monovette nach der Blutentnahme leicht schwenken. Falls vorhanden, Stempel entfernen, die Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften (optimal mit Aufkleber) und in beigefügtes Schutzgefäß geben.
Mit unseren Zuweisern/ Einsendern besprechen wir im Einzelfall schon vorab ein zielgerichtetes diagnostisches Vorgehen. Damit erhalten wir mit möglichst geringem Aufwand Ergebnisse mit hoher Aussagekraft. Entnahme- und Versandmaterial stellen wir auf Wunsch kostenlos zur Verfügung. Unser Versand- und Verpackungsmaterial ermöglicht eine schnelle und sichere Versendung der Untersuchungsproben. Die Zusendung kann grundsätzlich an jedem Tag erfolgen. Werden Untersuchungsproben sehr spät am Abend abgenommen, können sie problemlos bei Raumtemperatur (zwischen 1 und 37 Grad C) bis zum nächsten Tag gelagert werden. Sie sollten allerdings keiner direkten Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Ist der Postversand sehr umständlich, steht unser kostenloser Abholdienst bereit.