Pränatalmedizin

Genetische Pränatal-Diagnostik – Risiken früh erkennen

Mit unserer genetischen Pränatal-Diagnostik und innovativen Untersuchungsmethoden können wir Risiken und genetisch bedingte Erkrankungen frühzeitig erkennen oder ausschließen. Das gilt auch für komplexe pränatale Krankheitsbilder, die teilweise mit multiplen Fehlbildungen einhergehen. Wir bieten verschiedene pränatale Untersuchungsverfahren – passend zur jeweiligen Fragestellung, der Familienanamnese, möglichen Auffälligkeiten im Ultraschall oder dem individuellen Sicherheitsbedürfnis der werdenden Eltern.

Leistungverzeichnis

Unsere genetischen Untersuchungsverfahren

Pränataler Schnelltest (PCR)

Mit dieser Untersuchung können wir innerhalb von 24 Stunden nach Probeneingang die häufigsten numerischen Chromosomen-Aberrationen (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13) sowie eine Fehlverteilung der Gonosomen feststellen.

Konventionelle Chromosomen-Analyse

Nach einer diagnostischen Punktion können wir über die konventionelle Chromosomen-Analyse numerische und strukturelle Chromosomen-Aberrationen aller 46 Chromosomen erkennen. Dadurch können wir sämtliche Trisomien und Monosomien sowie lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen und Duplikationen feststellen.

Oft sind Mikrodeletionen und -duplikationen, aber auch Veränderungen in einzelnen Genen die Ursache für komplexe Fehlbildungssyndrome. Diese sind nur mit molekulargenetischen Untersuchungsverfahren nachweisbar. Die erweiterte Pränatal-Diagnostik setzen wir als Ergänzung zur konventionellen Chromosomen-Analyse ein, um Ursachen bei Ultraschall-Auffälligkeiten abzuklären. Dazu gehören z. B. eine erhöhte Nackentransparenz oder andere fetale Auffälligkeiten, wie Herzfehler, Skelettdysplasie oder Hirnfehlbildungen, aber auch Hinweise auf komplexe Syndrome.

Spezifische array-CGH

Das gesamte Genom wird auf Mikrodeletionen und -duplikationen untersucht. In ca. 5 bis 10 % der Schwangerschaften mit auffälligem Ultraschallbefund und unauffälliger Chromosomenanalyse kann mit der array-CGH die Ursache des auffälligen Ultraschallbefundes geklärt werden.

Einzel-Gen-Analyse

Gezielte Identifizierung von krankheitsverursachenden Veränderungen in einzelnen Genen, z.B. wenn eine schwere familiäre Erberkrankung bekannt ist (z.B. Spinale Muskelatrophie oder Cystische Fibrose) oder der Ultraschallbefund auf einen spezifischen Gendefekt hinweist.

Exom-Diagnostik

Eine Vielzahl von Genen wird in einem Ansatz mittels NGS (Next Generation Sequencing) untersucht. Diese Analysen kommen dann in Betracht, wenn in der Ultraschalluntersuchung schwere Fehlbildungen wie z.B. ein Herzfehler, eine Skelettdysplasie oder eine Hirnfehlbildungen festgestellt werden bzw. wenn der Hinweis auf ein komplexes Fehlbildungssyndrom besteht. Zur Verifizierung von Varianten bzw. krankheitsverursachenden Veränderungen wird zusätzlich das Blut der Eltern untersucht.

Die relevanten zu untersuchenden Gene ermitteln wir mittels Ihren Angaben zu den beim Feten vorliegenden Auffälligkeiten.

Unser Angebot für Sie und Ihre Patientinnen

Alle pränatalen Untersuchungen: vom Schnelltest bis zur Exom-Diagnostik
Engen Austausch mit Ihnen: für eine individuelle und zeitnahe Diagnostik für Ihre Patientinnen

Wir bieten Ihren Patientinnen eine umfassende genetische Sprechstunde – alternativ und nach Rücksprache auch über unsere digitale Sprechstunde
Weiterführende Betreuung Ihrer Patientinnen über die erfolgte Diagnostik hinaus

Nutzen der Zusammenarbeit

1

Team
Rund 20-köpfiges Ärzteteam sowie zahlreiche Wissenschaftler mit langjähriger und ausgeprägter klinischer Expertise in Beratung und Diagnostik.

2

Interne Kooperation
Regelmäßiger, kollegialer Austausch zwischen unseren fachspezifischen Kompetenzteams garantiert medizinische Ergebnisse auf qualitativ höchstem Niveau für eine optimale Patientenversorgung.

3

Qualität
Qualitativ hochwertige Laborergebnisse sowie höchster Versorgungsstandard dank modernster Laborausstattung in Verzahnung mit neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und regelmäßigen interdisziplinären Weiterbildungen.

4

Externe Kooperation
Konsiliarische Kooperationen mit Kliniken und sozialpädiatrischen Zentren sowie Angebot an Praxis- und Klinikbesuchen bundesweit. Auf Wunsch Mitwirken bei Fortbildungen und Qualiätszirkeln.

5

Service
Begleitung von Patienten über die humangenetische Diagnosestellung hinaus durch Unterstützung bei der Anbindung an ärztliche Kollegen, Psychotherapie, Netzwerke und Selbsthilfegruppen.