Die genetische Sprechstunde und Diagnostik spielen auch in der Gynäkologie eine bedeutende Rolle. Neben der Pränatal-Diagnostik sind das familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom, habituelle Aborte und der unerfüllte Kinderwunsch die wichtigsten Themen. Auch die Untersuchung auf Anlageträgerschaft für genetisch bedingte Erkrankungen gewinnt an Bedeutung.
Mehr als die Hälfte aller Fehlgeburten gehen auf eine Chromosomenstörung beim Embryo zurück. Bei etwa fünf Prozent der Paare mit gehäuften Fehlgeburten liegt dabei eine vererbbare Chromosomenveränderung vor, z. B. eine balancierte Translokation. Bei der Keimzellbildung kann dies zu einer Fehlverteilung der Chromosomen führen, wodurch es zum Absterben der Frucht oder aber auch zu Fehlentwicklungen beim werdenden Kind kommen kann.
Mit Hilfe unseres Carrier-Screenings können wir Paare mit Kinderwunsch auf Anlageträgerschaft von schweren, genetisch bedingten Erkrankungen untersuchen. Auch wenn beide Elternteile gesund sind, können sie Genveränderungen in sich tragen, die bei ihren Kindern zu schweren Krankheiten führen. Jeder Mensch trägt durchschnittlich 2,8 potentiell krankheitsverursachende Genveränderungen in sich, die schwere Erkrankungen im Kindesalter auslösen können.
Da es sich bei dem Carrier-Screening um eine prädiktive Diagnostik handelt, ist laut GenDG eine genetische Beratung im Vorfeld erforderlich.
Auch bei unerfülltem Kinderwunsch ist die häufigste genetische Ursache eine Veränderung der Chromosomen. Eine Chromosomen-Anomalie kann u. a. auch zu einer Störung der Spermienbildung führen. Dabei ist die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomen-Anomalie umso größer, je geringer die Anzahl der Spermien ist. Auch Deletionen (chromosomaler Stückverlust) und/oder andere Veränderungen im Erbgut des Mannes können die Ursache für ein auffälliges Spermiogramm sein.
Bei Frauen können bestimmte Stoffwechselveränderungen die Ursache eines unerfüllten Kinderwunsches sein. Dabei können genetische Faktoren eine zentrale Rolle spielen.
- Wir bieten Ihren Patienten eine genetische Sprechstunde bei u. a. folgenden Themen an: habituellen Aborten und / oder unerfülltem Kinderwunsch
- Sie können uns eine Blutprobe Ihrer Patienten gerne direkt zur genetischen Diagnostik zusenden. Bei einem auffälligen Befund bieten wir eine ausführliche Befundbesprechung an
Molekulargenetische Untersuchung bzgl. Deletionen in der AZF-Region bei Vorliegen eines OAT-Syndroms. Zusätzlich wird das CFTR-Gen bei vorliegen einer Azoospermie untersucht.
Ein gesicherter Zusammenhang zur ungewollter Kinderlosigkeit wurde selten auch für das TEX11-Gen und das ADGRG2-Gen nachgewiesen.
Molekulargenetische Untersuchung des FMR1-Gens bei primärer Ovarialinsuffizienz (Hypergonadotroper Hypogonadismus).
Bei Vorliegen einer Prämutation im FMR1-Gen besteht eine 50 %-ige Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit einem fragilen X-Syndrom. Das fragile X-Syndrom geht mit einer geistigen Behinderung einher.
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