Probeneinsendung

Service / Informationsmaterial

Um einen einfachen und schnellen Ablauf sicherzustellen und Ihnen bei der Einsendung von Proben oder der Überweisung von Patienten die Arbeit zu erleichtern haben wir Ihnen die wichtigsten Formulare, Informationen und Services zusammen gestellt. 

 

Darf ich nach dem Gendiagnostikgesetz eine genetische Untersuchung beauftragen ?

Differentialdiagnostische genetische Untersuchungen (z. B. Untersuchung bei unerfülltem Kinderwunsch oder betroffenen Patienten bei Brustkrebs) können nach §7 Gendiagnostikgesetz von jedem Arzt/jeder Ärztin nach entsprechender Aufklärung und Einwilligung des Patienten veranlasst werden. Im Fall eines auffälligen Befundes muss nach Erhalt des Ergebnisses eine genetische Beratung durch einen Arzt/eine Ärztin mit entsprechender Qualifikation (§ 10 GenDG) angeboten werden.

Prädiktive genetische Untersuchungen hingegen dürfen nur von  einem Facharzt für Humangenetik oder einem Arzt mit der Zusatzbezeichnung "Medizinische Genetik" durchgeführt werden (§7 GenDG). Zusätzlich dürfen Fachärzte, die die fachgebundene genetische Beratung erworben haben, prädiktive genetische Untersuchungen in ihrem Fachgebiet aufklären und veranlassen (§7 GenDG).

 

Sämtliche humangenetische Leistungen berühren nicht Ihr Laborbudget.

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Kontakt und Ansprechpartner:

Für Ihre Fragen stehen wir gerne telefonisch unter 0731-14610-0 zur Verfügung. Alternativ können Sie gerne auch unser Kontaktformular nutzen:

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Wichtige Hinweise zur Probenentnahme

Patienten müssen nicht nüchtern sein. Eine besondere Bearbeitung bzw. Aufbewahrung der Proben ist nicht erforderlich.
Für molekulargenetische Diagnostik (DNA, array-CGH, MLPA): 2 ml EDTA-Blut
Für Chromosomen-Diagnostik: 2 ml Heparin-Blut und 2 ml EDTA-Blut (für ergänzende Diagnostik).
Nicht geeignet sind: Vollblut, Serum.

Die Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften (optimal mit Aufkleber). Nach der Blutentnahme leicht schwenken, falls vorhanden, Stempel entfernen und die Monovette in beigefügtes Schutzgefäß geben.

Die sterile Spritze oder ein anderes steriles Probengefäß mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin beschriften. Das Abortmaterial möglichst steril entnehmen (erbsengroßes Stückchen aus der Plazenta, Nabelschnuranteil oder Kuppe der kleinen Zehe) und nativ (ohne Zugabe von Medium, Formalin oder Kochsalzlösung). Sollte zusätzlich eine vererbbare Chromosomentranslokation bei den Eltern abgeklärt werden (sinnvoll bei zwei oder mehr Fehlgeburten unklarer Ursache), bitten wir um zusätzlich je 2 ml Heparin-But.

Zur Entnahme eignen sich handelsübliche sterile Einmal-Spritzen, die mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin beschriftet werden. Für die Untersuchung benötigen wir ca. 8-15 ml natives Fruchtwasser. Das Fruchtwasser bleibt in der Entnahmespritze und wird mit einem sterilen Steckstopfen verschlossen.

Bei auffälligem Ultraschallbefund bitten wir zusätzlich um je 2ml Heparin- und EDTA-Blut der Eltern.

Bei unauffälligem Ultraschall bitten wir um einen Mundschleimhautabstrich der Mutter mit Forensik-Abstrichtupfer, um ggf. eine maternale Kontamination auszuschließen.

 

Zur Entnahme des Zottenmaterials eigenen sich sterile 10 oder 20 ml handelsübliche Einmal-Spritzen, in die vorher ca. 5 ml Hanks-Lösung aufgenommen wird und die mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin beschriftet werden.

Für die Chromosomenanalyse aus Chorionzotten benötigen wir ca. 10-15 mg Zottengewebe benötigt. Wo hingegen für die DNA-Diagnostik aus Chorionzotten in der Regel 30-50 mg Zottengewebe benötigt werden. Die Spritze mit sterilem Steckstopfen verschließen.

Bei auffälligem Ultraschallbefund bitten wir zusätzlich um je 2 ml Heparin- und EDTA-Blut der Eltern.

Bei unauffälligem Ultraschall bitten wir um einen Mundschleimhautabstrich der Mutter mit Forensik-Abstrichtupfer, um ggf. eine maternale Kontamination auszuschließen.

 

Probenversand

Für eine genetische Untersuchung können Sie uns direkt Blut zur Diagnostik einsenden. Mit unseren Zuweisern/ Einsendern besprechen wir das zielgerichtete, diagnostische Vorgehen im Einzelfall. Damit erhalten wir mit möglichst geringem Aufwand Ergebnisse mit hoher Aussagekraft. Das Versenden der Proben haben wir so effizient und unkompliziert wie möglich gestaltet. Entnahme- und Versandmaterial stellen wir auf Wunsch kostenlos zur Verfügung. Unser Versand- und Verpackungsmaterial ermöglicht eine schnelle und sichere Versendung der Untersuchungsproben. Die Zusendung kann grundsätzlich an jedem Tag erfolgen. Werden Untersuchungsproben sehr spät am Abend abgenommen, können sie problemlos bei Raumtemperatur (zwischen 1 und 37 Grad) bis zum nächsten Tag gelagert werden. Sie sollten allerdings keiner direkten Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Ist der Postversand ausnahmsweise nicht möglich bzw. sehr umständlich, steht unser kostenloser Abholdienst bereit.

Nach Richtlinien der zuständigen Fachgesellschaften und unseres QM-Systems können unbeschriftete Proben nur nach Rücksprache mit dem Einsender verwendet werden!

Einverständnis des Patienten im Rahmen des Gendiagnostikgesetzes

Am 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz in Kraft getreten. Es beinhaltet erhöhte Anforderungen an Patientenaufklärung, Einwilligung und Datenschutz zur Stärkung der Patientenautonomie und zur Gewährleistung eines besseren Schutzes gegen Kommerzialisierung und Missbrauch genetischer Informationen. Grundsätzlich bedeutet dies konkret, dass keine genetische Untersuchung ohne schriftliche Einverständniserklärung veranlasst werden darf, zusätzlich ist für jede Pränataldiagnostik eine genetische Sprechstunde vorgeschrieben.

Zu jeder genetischen Untersuchung ist eine schriftliche Einwilligung der untersuchten Person zwingend erforderlich. Als genetische Untersuchung gilt hierbei jede gezielte Fehlbildungsdiagnostik. 

Im Vorfeld muss die zu untersuchende Person über Durchführung, Aussagekraft und Risiken der Untersuchung durch den Arzt aufgeklärt werden (§ 9 Abs. 1), dies beinhaltet Informationen zu Unterstützungsmöglichkeiten für die Bewältigung möglicher körperlicher und seelischer Belastungen. Bei der Pränataldiagnostik muss darüber hinaus auch auf den Anspruch auf eine psychosoziale Beratung nach dem Schwangerschaftskonfliktgesetz hingewiesen werden. Ferner müssen Patienten auf ihr „Recht auf Nichtwissen“ bezüglich der Untersuchungsergebnisse und ihr Recht auf Widerruf der Einwilligung hingewiesen werden. Alle Aufklärungsinhalte müssen hierbei dokumentiert werden.

Während bei den üblichen postnatalen „diagnostischen“ Untersuchungen eine genetische Sprechstunde nach Vorliegen des Ergebnisses lediglich angeboten werden soll, muss diese vor und nach jeder prädiktiven oder pränatalen genetischen Untersuchung verpflichtend durch einen dafür qualifizierten Arzt erfolgen. Von dieser Verpflichtung kann nur im Einzelfall abgewichen werden, wenn der Patient nach schriftlicher Information über die Inhalte der genetischen Sprechstunde seinen Verzicht darauf schriftlich erklärt.

Bislang lagen genetische Sprechstunden im alleinigen Zuständigkeitsbereich von Fachärzten für Humangenetik oder Ärzten anderer Fachgebiete mit einer entsprechenden Zusatzqualifizierung, die jedoch nicht mehr erworben werden kann. Da aufgrund der neuen Regelungen eine massive Ausweitung des Bedarfs nach genetischen Sprechstunden bevorsteht, soll künftig jedem Arzt für sein Fachgebiet die Möglichkeit einer entsprechenden Zusatzqualifizierung geboten werden.

Die Ergebnisse genetischer Untersuchungen dürfen nur der untersuchten Person selbst und nur durch den Arzt mitgeteilt werden, der die Untersuchung veranlasst oder die genetische Sprechstunde durchgeführt hat. Eine Weitergabe an Dritte darf nur mit schriftlicher Einwilligung der Patientin erfolgen. Arbeitgeber und Versicherungsunternehmen ist der Zugang zu genetischen Befunden grundsätzlich verwehrt, selbst wenn eine pauschale Entbindung von der Schweigepflicht vorliegt. Genetische Untersuchungsbefunde müssen nach einer Aufbewahrungsfrist von zehn Jahren vernichtet werden. Falls Grund zu der Annahme besteht, dass mit der Vernichtung schutzwürdige Interessen der untersuchten Person beeinträchtigt werden, müssen die Untersuchungsergebnisse gesperrt werden. Hier bedarf es noch einer genauen Regelung.

Eine pränatale genetische Diagnostik darf nur zu „medizinischen Zwecken“ erfolgen (§ 15 Abs. 1). Wird dabei das Geschlecht des Kindes festgestellt, so darf die Schwangere erst nach der 12. Schwangerschaftswoche darüber aufgeklärt werden. Insbesondere ist jetzt die umstrittene pränatale Diagnostik auf spätmanifestierende Erkrankungen (Chorea Huntington, Brustkrebs, u.a.) endgültig verboten (§ 15 Abs. 2). Eine vorgeburtliche Vaterschaftsfeststellung darf nur erfolgen, wenn dringende Gründe für die Annahme sprechen, dass die Schwangerschaft durch eine Sexualstraftat eingetreten ist (§ 17 Abs. 6).

Zur prädiktiven Diagnostik zählen laut GenDG (§ 3 Ziff. 8) insbesondere die Familienabklärung bei erblichen Krebsdispositionen sowie jegliche prädiktive genetische Screeningtests, beispielsweise auf Osteoporoseneigung. Hier ist eine genetische Sprechstunde zwingend erforderlich. Eine BRCA-Mutationsanalyse bei selbst vom Krebs betroffenen Indexpatienten sowie Analysen auf genetische Risikofaktoren für multifaktorielle Krankheiten gelten hingegen als „diagnostische“ genetische Untersuchungen und sind nicht an eine genetische Pflichtberatung gebunden.