Die nachfolgend aufgeführten indikationsbezogenen molekulargenetischen Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die unten aufgeführten Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC
Mikrosatellitenanalyse
Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11431 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) ist für eine Mikrosatellitenanalyse gemäß der revidierten Bethesda-Kriterien2 erfüllt sind.
Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:
- Patienten mit kolorektalem Karzinom vor dem 50. Lebensjahr.
- Patienten mit synchronen oder metachronen kolorektalen Karzinomen oder anderen HNPCC-assoziierten Tumoren3, unabhängig vom Alter.
- Patienten mit kolorektalem Karzinom mit MSI-H Histologie4 vor dem 60. Lebensjahr.
- Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der einen Verwandten 1. Grades mit einem kolorektalen Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr hat.
- Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der mindestens zwei Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein kolorektales Karzinom oder ein HNPCC-assoziierter Tumor (unabhängig vom Alter) diagnostiziert wurde.
Direkte Analyse der HNPCC-Gene
Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11432 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) für die direkte Analyse der HNPCC-Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ist gegeben, wenn die Amsterdam-II-Kriterien5 erfüllt sind.
Alle Kriterien müssen erfüllt sein:
- Vorangegangener Ausschluss einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP),
- Mindestens drei Familienangehörige erkrankten an einem HNPCC-assoziierten Karzinom6, wovon einer Verwandter ersten Grades der beiden anderen ist,
- Erkrankungen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen und
- Mindestens ein Patient mit der Diagnose eines Karzinoms ist jünger als 50 Jahre.
Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom
Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11440 (Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom) ist bei Erfüllung der Kriterien der S3-LeitlinienBrustkrebs7 und maligne Ovarialtumoren8 für familiären Brust- und Eierstockkrebs gegeben.
Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:
- Mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind,
- Mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, davon 1 vor dem 51. Lebensjahr,
- Mindestens 1 Frau mit beidseitigem Brustkrebs erkrankt ist, erster Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr,
- Mindestens 1 Frau vor dem 36. Lebensjahr Brustkrebs erkrankt ist,
- Mindestens 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist oder1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt sind,
- Mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt sind,
- Mindestens 1 Mann an Brustkrebs ist,
- Mindestens 1 Frau an einem triple-negativen Mammakarzinom vor dem 70. Geburstag erkrankt ist,
- Mindestens 1 Frau an Eierstockkrebs vor dem 80. Geburtstag erkrankt ist.
2 Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom Version 2.1 [ Stand 2019], AWMF-Registrierungsnummer: 021-007OL
3 Zu den HNPCC-assoziierten Tumoren gehören Tumoren in: Kolon, Rektum, Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas, Dünndarm, Ureter und Nierenbecken, Gallengang, Gehirn (üblicherweise Glioblastome wie beim Turcot-Syndrom), Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (beim Muir-Torre-Syndrom)
4 Vorliegen von Tumor-infiltrierenden Lymphozyten, Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser/Siegelring-Differenzierung, oder medullärem Wachstum
5 Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Version 5.02 [Stand 2025], AWMF-Registrierungsnummer: 032-045OL
6 Siehe 3.
7 Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Version 5.02 [Stand 2025], AWMF-Register-Nummer: 032 – 045OL
8 S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren, Version 4.0 [Stand 2020], AW MF-Registernummer: 032/035OL
(Literaturnachweis: KVB "Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik" in der Fassung vom 1. April 2017) -
Aktualisierung entsprechend der S3-Leitlinien am 03.07.2025 erfolgt
Stand: 03.07.2025