Kardiogenetik

Genetische Diagnostik in der Kardiologie

Auch in der Kardiologie werden genetische Untersuchungen in der Diagnostik, Prävention und Therapie von Herz-Kreislauferkrankungen zunehmend wichtiger.

Wann sollte eine genetische Diagnostik im Bereich Kardiologie in Betracht gezogen werden?

bei strukturellen Herzkrankheiten, wie der dilatativen und hypertrophen Kardiomyopathie
bei angeborenen Herzrhythmusstörungen, z. B. Long-QT und Brugada-Syndrom sowie ventrikuläre Tachykardien
bei angeborenen Herzfehlern und / oder Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
bei familiären Hypercholesterinämien und Lipoproteinämien(a)
bei jungen Familienangehörigen mit plötzlichem Herztod

Die genetische Diagnostik kann dabei zur Klärung folgender Fragen weiterhelfen:

Ist die Erkrankung angeboren und / oder durch eine bestimmte Lebensweise entstanden?
Welche Optionen gibt es für eine personalisierte Behandlungsstrategie und wie ist die Prognose?
Wie ist das Erkrankungsrisiko für nahe Angehörige oder Kinder?
Welche präventiven Maßnahmen können ergriffen werden?

Leistungverzeichnis

Diagnostik

Bei vielen syndromalen Erkrankungen, insbesondere im Kindesalter, können Symptome von verschiedenen Erkrankungsgruppen gleichzeitig auftreten. Eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, ist in diesem Fall nicht immer ohne Weiteres möglich. Zur genetischen Abklärung kann daher die Sequenzierung des gesamten Exoms (whole exome) mittels NGS (Next Generation Sequencing) sinnvoll sein, die auch als Trio-Diagnostik (gleichzeitige Untersuchung der Eltern) durchgeführt werden kann. Durch die Erstellung von Genlisten anhand von klinischen Symptomen (HPO, human phenotype ontology) kann die Anzahl der in Frage kommenden Gene bei der Auswertung symptombasiert eingegrenzt werden. Je nach Fragestellung kann auch eine eingegrenzte Genauswahl mithilfe eines vorgegebenen Panels ausgewertet werden.

Unser Angebot für Sie und Ihre Patienten

Wir unterstützen Sie bei der Betreuung von Patienten und Ratsuchenden mit familiären kardiologischen Erkrankungen
Wir bieten Ihren Patienten eine genetische Sprechstunde, wenn sie selbst erkrankt sind oder aufgrund der Familiengeschichte ein erhöhtes Risiko für kardiologische Erkrankungen befürchten

Bei Verdacht auf eine genetisch verursachte Herzerkrankung können Sie uns das Blut Ihrer Patienten direkt zur genetischen Diagnostik zusenden
Bei einem auffälligen Befund erfolgt eine ausführliche Befundbesprechung
Konsiliarische Fallbesprechung und diagnostische Beratung – alternativ und nach Rücksprache auch über unsere digitale Sprechstunde

Nutzen der Zusammenarbeit

1

Team
Rund 20-köpfiges Ärzteteam sowie zahlreiche Wissenschaftler mit langjähriger und ausgeprägter klinischer Expertise in Beratung und Diagnostik.

2

Interne Kooperation
Regelmäßiger, kollegialer Austausch zwischen unseren fachspezifischen Kompetenzteams garantiert medizinische Ergebnisse auf qualitativ höchstem Niveau für eine optimale Patientenversorgung.

3

Qualität
Qualitativ hochwertige Laborergebnisse sowie höchster Versorgungsstandard dank modernster Laborausstattung in Verzahnung mit neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und regelmäßigen interdisziplinären Weiterbildungen.

4

Externe Kooperation
Konsiliarische Kooperationen mit Kliniken und sozialpädiatrischen Zentren sowie Angebot an Praxis- und Klinikbesuchen bundesweit. Auf Wunsch Mitwirken bei Fortbildungen und Qualiätszirkeln.

5

Service
Begleitung von Patienten über die humangenetische Diagnosestellung hinaus durch Unterstützung bei der Anbindung an ärztliche Kollegen, Psychotherapie, Netzwerke und Selbsthilfegruppen.