Fehlgeburten / Kinderwunsch

Wenn möglich, führen wir grundsätzlich bei beiden Partnern eine Chromosomen-Analyse aus Blut durch.
 
Wenn eine Frau Hinweise auf eine vorzeitige Erschöpfung der Eierstöcke (ovarielle Erschöpfung / POF) zeigt, führen wir eine Untersuchung auf Anlageträgerschaft für das Fra-X Syndrom durch. Dieses stellt eine der häufigsten Ursachen für eine erblich bedingte geistige Behinderung des Kindes, insbesondere im männlichen Geschlecht, dar.

Bei Störungen der Spermienbildung untersuchen wir je nach Auffälligkeit das Erbgut des Mannes auf ursächliche Veränderungen. So haben Kinder von Männern mit einem vollständigen Fehlen von Spermien möglicherweise ein deutlich erhöhtes Risiko, an Mukoviszidose zu erkranken. Eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die insbesondere Lunge und/oder Bauchspeicheldrüse betrifft. Dieses Risiko sollte vor einer geplanten Kinderwunschbehandlung ausgeschlossen bzw. erkannt werden.

Um eine mögliche Anlageträgerschaft für ein Vielzahl von genetischen Erkrankungen abzuklären, kann ggf. ergänzend ein Carrier-Screening durchgeführt werden. Bitte beachten Sie: Das Carrier-Screening wird nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, steht Ihnen jedoch jederzeit als Selbstzahlerleistung zur Verfügung.

Mehr als die Hälfte aller Fehlgeburten gehen auf eine Chromosomenstörung beim Embryo zurück. In den meisten Fällen ist diese das zufällige Ergebnis der komplexen Vorgänge rund um die Befruchtung. Treffen bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle Zellen aufeinander mit überzähligen oder fehlenden Chromosomen aufeinander – kann sich der Embryo in den meisten Fällen nicht weiterentwickeln. Es kommt zu einer Fehlgeburt, die im Falle eines sehr frühen Auftretens möglicherweise nur zu einer scheinbar verzögerten und verstärkten Regelblutung führt.

Bei etwa fünf Prozent der Paare mit gehäuften Fehlgeburten liegt eine vererbbare Störung vor. So können im Erbgut eines der beiden Partner kleine Abschnitte der Chromosomen untereinander ausgetauscht (sog. Translokationen) sein. Für den Träger dieser Veränderung hat das keine Folgen: Er ist körperlich und geistig gesund. Doch bei der Aufteilung der Chromosomen in Samen- bzw. Eizelle und der späteren Befruchtung treten womöglich Fehlkombinationen auf, die zum Absterben der Frucht im Verlauf oder zu Fehlentwicklungen beim Kind führen.

Darüber hinaus gibt es weitere Ursachen für gehäufte Fehlgeburten:

• Störungen der Blutgerinnung: Sie beeinträchtigen die Durchblutung der Plazenta und stören deren für das Ungeborene lebenswichtige Funktionen.   Hier können verschiedene Gerinnungsstörungen zugrunde liegen, ein Teil hiervon ist genetisch bedingt, ein Teil erworben.
• Organische Ursachen: Angeborene Fehlbildungen der Gebärmutter können für den Embryo so ungünstige Wachstumsbedingungen bedingen, dass er abstirbt. Auch Myome (gutartige Tumoren der Gebärmuttermuskulatur) stehen unter Umständen einer gesunden Entwicklung im Weg. Ob eine (und welche) Untersuchung sinnvoll ist, sollte gemeinsam mit dem betreuenden Frauenarzt besprochen werden.
• Stoffwechsel- und Immunerkrankungen: Als weitere Risikofaktoren für die gesunde Entwicklung einer Schwangerschaft kommen Hormonstörungen in Frage, die durch Fehlfunktionen von Schilddrüse, Hypophyse und Eierstöcken ausgelöst werden. Auch ein unbehandelter oder schlecht eingestellter Diabetes sowie einige seltene Autoimmunkrankheiten können Gründe für gehäufte Fehlgeburten sein.

Chromosomen sind die Strukturen in den Zellkernen, die unser Erbgut tragen. Rund 20 000 Gene sind auf 46 Chromosomen verteilt – präziser: auf 23 Chromosomen-Paaren mit je zwei sich entsprechenden Chromosomen. In den Zellkernen von Männern gibt es ein ungleiches Paar: Bei ihnen sind die Geschlechts-Chromosomen nicht identisch. Männer tragen in ihren Zellen ein sogenanntes X- und ein Y-Chromosom. Bei Frauen sind es zwei X-Chromosomen.

Neben einer Veränderung der Geschlechtschromosomen kann auch eine reziproke Chromosomentranslokation (ausgeglichener Stückaustausch) der Grund für eine Fruchtbarkeitsstörung sein. Dabei sind kleine Abschnitte der Chromosomen wechselseitig ausgetauscht. Dies hat zwar keine Folgen für die körperliche und geistige Gesundheit des betroffenen Partners, aber bei der Bildung von Ei- oder Samenzelle und der damit verbundenen Aufteilung der Chromosomen kann es zu Fehlkombinationen kommen. Eine Befruchtung ist dann zwar möglich, doch häufig ist bereits die früheste embryonale Entwicklung gestört und die befruchtete Eizelle nistet sich nicht in der Gebärmutter ein.

Von Unfruchtbarkeit (Infertilität / Subfertilität) spricht man, wenn ein Jahr nach Absetzen von Verhütungsmitteln keine Schwangerschaft eingetreten ist. Spätestens dann sollten die Partner sich untersuchen lassen. Das ermöglicht, Störungen frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig zu behandeln. Außerdem: Je mehr Zeit verstreicht, desto mehr Stress baut sich bei den Partnern auf. Psychischer Druck wirkt sich negativ auf die Beziehung und die Fruchtbarkeit aus.

Bei Nachkommen von Paaren mit einer Fruchtbarkeitsstörung besteht generell ein leicht erhöhtes Basisrisiko für angeborene Behinderungen. Wenn als Ursache für die Fruchtbarkeitsstörung z.B. eine Chromosomenveränderung, eine Überträgerschaft für ein Fragiles X-Syndrom oder eine Überträgerschaft für die Cystische Fibrose festgestellt wird, kann das Risiko für eine genetisch bedingte Behinderung des Kindes auf bis zu 50 % ansteigen. Darum ist es wichtig, die Ursachen zu kennen – so können im Rahmen der Kinderwunsch-Behandlung oder durch eine sorgfältige vorgeburtliche Begleitung mit pränataler Diagnostik die bestmöglichen Maßnahmen ergriffen werden.

Die genetische Sprechstunde ist eine Gesundheitsleistung, die bei entsprechender Indikation von den Krankenkassen übernommen wird. Sollten Sie sich bezüglich Ihrer Indikation unsicher sein, fragen Sie einfach bei uns nach. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte oder mit Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen. Privat versicherte Patienten können vorab einen Kostenvorschlag zur Einreichung bei ihrer Krankenkasse anfordern.