Mehrere Reagenzgläser, in einem steckt eine Pipette.

Neurogenetik

Neurogenetik – genetische Sprechstunde und Diagnostik

In der Neurologie – vor allem bei neuromuskulären Erkrankungen – ist die genetische Diagnostik heute nicht mehr wegzudenken. Sie bietet die Möglichkeit, klinisch schwer diagnostizierbare, aber genetisch bedingte Erkrankungen nachzuweisen. Durch die richtige Diagnose lassen sich die Prognose und der Krankheitsverlauf besser einschätzen und ggf. therapeutische Maßnahmen frühzeitig vorbereiten. Zudem lässt sich das Risiko für die Familienplanung oder weitere Familienmitglieder wesentlich besser einschätzen. Bei folgenden Krankheitsbildern sollte eine Vorstellung in unserer genetischen Sprechstunde oder eine genetische Diagnostik in Betracht gezogen werden:

Myopathie/ Muskeldystrophie/ Myotonie
Neuropathie
Epilepsie (insbesondere im Kindesalter manifestierende Formen)
Bewegungsstörungen (z. B. Ataxie, Dystonie, Chorea Huntington)
Amyotrophe Lateralsklerose/ Motoneuronerkrankungen/ spinale Muskelatrophie

Spastische Spinalparalyse
Früh manifestierende Demenzerkrankungen (Krankheitsbeginn vor dem 65. Lebensjahr)
Parkinson Erkrankung in jungen Jahren
Schlaganfall im Alter von unter 60 Jahren

Informationen zur APOE4 Abklärung

Am 15.04.2025 wurde Lecanemab (Leqembi) von der EMA für die Behandlung der Alzheimer-Demenz im Frühstadium zugelassen. Die Verfügbarkeit in Deutschland wird ab dem 01.09.2025 erwartet. Vor der Gabe ist eine genetische Testung der APOE-Isoformen erforderlich.

Wichtige Punkte:

APOE-Isoformen: APOE2, APOE3, APOE4. Das Vorliegen der APOE4-Variante erhöht das Risiko einer späten Demenzform, ist jedoch keine alleinige Ursache.
Homozygote APOE4-Träger (beide Kopien): erhöhtes Risiko für potenziell lebensbedrohliche Nebenwirkungen wie HI-Brainbleeds und ARIA (Amyloid-Related Imaging Abnormalities); in dieser Gruppe ist eine Behandlung mit Lecanemab kontraindiziert.
Die Entscheidung zur Gabe erfolgt individuell durch den behandelnden Neurologen.

Laborabwicklung:

Die APOE-Genotypisierung nach ärztlicher Aufklärung gemäß Gendiagnostikgesetz kann eigenständig veranlasst werden.
Abgabe der Blutprobe: 2–3 ml EDTA-Blut an unser Labor.
Die Einzeluntersuchung erfolgt durch unser Kooperationslabor MVZ Dr. Eberhardt & Partner in Dortmund; Proben können wie gewohnt an uns gesendet werden, wir übernehmen die Weiterabwicklung.

Bei Verdacht auf seltene familiäre monogene Formen der Alzheimer-Demenz kann das Alzheimer-Demenz-Panel (Gene APP, PSEN1, PSEN2) bei uns beauftragt werden. In diesem Fall erfolgt auch eine Beurteilung der APOE-Isoformen.

Leistungverzeichnis

Unsere genetischen Untersuchungsverfahren in der Neurogenetik

Über die Einzel-Gen-Analyse können wir bekannte und unbekannte Veränderungen in einzelnen Genen gezielt identifizieren. Zum Beispiel, wenn die Auffälligkeiten auf ein konkretes Syndrom oder Erkrankungsbild hinweisen, wie bei Chorea Huntington.

Hierbei wird eine Vielzahl von Genen in einem Ansatz mittels NGS (Next Generation Sequencing) parallel untersucht.

Mit einem erkrankungsspezifischen Gen-Panel werden dabei mehrere Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind, gleichzeitig ausgewertet. Die Anwendung von Gen-Panels ist zielführend bei Erkrankungsgruppen mit einem klaren Leitsymptom wie einer neuromuskulären Erkrankung oder einer Epilepsie. Die Anzahl der ausgewerteten Gene ist abhängig von der Erkrankungsgruppe und variiert stark.

Bei einer unspezifischen Symptomatik ist eine Gen-Panel-Diagnostik nicht zielführend. Die Auswahl der analysierten Gene erfolgt dann symptombasiert (HPO, human phenotype ontology).

Die Sequenzierung des gesamten Exoms wird ggf. auch als Familienuntersuchung (TRIO-WES) durchgeführt. Dabei werden neben dem Index-Patient auch die Gensequenzen der gesunden Eltern in die Analyse einbezogen.

Unser Angebot für Sie und Ihre Patienten

Konsiliarische Fallbesprechung und diagnostische Beratung – alternativ und nach Rücksprache auch über unsere digitale Sprechstunde

Bei Verdacht oder zum Ausschluss genetischer Erkrankungen können Sie uns das Blut Ihrer Patienten direkt zur genetischen Diagnostik zusenden

Nutzen der Zusammenarbeit

1

Team
Rund 20-köpfiges Ärzteteam sowie zahlreiche Wissenschaftler mit langjähriger und ausgeprägter klinischer Expertise in Beratung und Diagnostik.

2

Interne Kooperation
Regelmäßiger, kollegialer Austausch zwischen unseren fachspezifischen Kompetenzteams garantiert medizinische Ergebnisse auf qualitativ höchstem Niveau für eine optimale Patientenversorgung.

3

Qualität
Qualitativ hochwertige Laborergebnisse sowie höchster Versorgungsstandard dank modernster Laborausstattung in Verzahnung mit neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und regelmäßigen interdisziplinären Weiterbildungen.

4

Externe Kooperation
Konsiliarische Kooperationen mit Kliniken und sozialpädiatrischen Zentren sowie Angebot an Praxis- und Klinikbesuchen bundesweit. Auf Wunsch Mitwirken bei Fortbildungen und Qualiätszirkeln.

5

Service
Begleitung von Patienten über die humangenetische Diagnosestellung hinaus durch Unterstützung bei der Anbindung an ärztliche Kollegen, Psychotherapie, Netzwerke und Selbsthilfegruppen.