Neurogenetik

Neurogenetik – genetische Sprechstunde und Diagnostik

In der Neurologie – vor allem bei neuromuskulären Erkrankungen – ist die genetische Diagnostik heute nicht mehr wegzudenken. Sie bietet die Möglichkeit, klinisch schwer diagnostizierbare, aber genetisch bedingte Erkrankungen eindeutig nachzuweisen oder auszuschließen. Durch die richtige Diagnose lassen sich die Prognose und der zu erwartende Verlauf besser einschätzen und mögliche therapeutische Maßnahmen frühzeitig vorbereiten. Zudem lässt sich das Risiko für die Familienplanung oder weitere Familienmitglieder wesentlich besser einschätzen. Bestimmte Erkrankungen haben genetische Ursachen. Deshalb sollte bei den folgenden Krankheitsbildern eine Vorstellung in unserer genetischen Sprechstunde oder eine genetische Diagnostik in Betracht gezogen werden:

  • Myopathie
  • Neuropathie
  • Epilepsie
  • Bewegungsstörungen, wie Ataxie, Dystonie, Chorea Huntington

  • Amyotrophe Lateralsklerose
  • Demenz
  • Parkinson Erkrankung in jungen Jahren
  • Schlaganfall im Alter von unter 60 Jahren

Unsere genetischen Untersuchungsverfahren in der Neurogenetik

Über die Einzel-Gen-Analyse können wir bekannte und unbekannte Veränderungen in einzelnen Genen gezielt identifizieren. Zum Beispiel, wenn die Auffälligkeiten auf ein konkretes Syndrom oder Erkrankungsbild hinweisen, wie bei Chorea Huntington.

Hierbei wird eine Vielzahl von Genen in einem Ansatz mittels NGS (Next Generation Sequencing) untersucht. Mit einem erkrankungsspezifischen Gen-Panel werden dabei mehrere Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind, gleichzeitig im Rahmen einer Exom-Diagnostik sequenziert und ausgewertet. Die Anwendung von Gen-Panels ist zielführend bei Erkrankungsgruppen mit einem klaren Leitsymptom wie einer neuromuskulären Erkrankung oder einer Epilepsie bei aber gleichzeitig großer genetisch-kausaler Heterogenität. Die Anzahl der ausgewerteten Gene ist abhängig von der Erkrankungsgruppe und variiert stark.

Bei einer unspezifischen Symptomatik ist eine Gen-Panel-Diagnostik nicht sinnvoll. Stattdessen wird dann eine Whole exome Diagnostik (WES) durchgeführt. Die Auswahl der analysierten Gene erfolgt dann symptombasiert (HPO, human phenotype ontology).

Die Sequenzierung des gesamten Exoms wird auch als Familienuntersuchung (TRIO-WES) durchgeführt. Dabei werden neben dem Index-Patient auch die Gensequenzen der gesunden Eltern in die Analyse einbezogen.

Unser Angebot für Sie und Ihre Patienten

  • Konsiliarische Fallbesprechung und diagnostische Beratung – alternativ und nach Rücksprache auch über unsere digitale Sprechstunde
  • Bei Verdacht oder zum Ausschluss genetischer Erkrankungen können Sie uns das Blut Ihrer Patienten direkt zur genetischen Diagnostik zusenden

Nutzen der Zusammenarbeit

1

Team
Rund 20-köpfiges Ärzteteam sowie zahlreiche Wissenschaftler mit langjähriger und ausgeprägter klinischer Expertise in Beratung und Diagnostik.

2

Interne Kooperation
Regelmäßiger, kollegialer Austausch zwischen unseren fachspezifischen Kompetenzteams garantiert medizinische Ergebnisse auf qualitativ höchstem Niveau für eine optimale Patientenversorgung.

3

Qualität
Qualitativ hochwertige Laborergebnisse sowie höchster Versorgungsstandard dank modernster Laborausstattung in Verzahnung mit neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und regelmäßigen interdisziplinären Weiterbildungen.

4

Externe Kooperation
Konsiliarische Kooperationen mit Kliniken und sozialpädiatrischen Zentren sowie Angebot an Praxis- und Klinikbesuchen bundesweit. Auf Wunsch Mitwirken bei Fortbildungen und Qualiätszirkeln. 

5

Service
Begleitung von Patienten über die humangenetische Diagnosestellung hinaus durch Unterstützung bei der Anbindung an ärztliche Kollegen, Psychotherapie, Netzwerke und Selbsthilfegruppen.

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