Eine fachärztliche humangenetische Betreuung kann bei unterschiedlichen Fragestellungen hilfreich sein
Viele Krankheitsbilder haben eine genetische Ursache. Hierzu gehören beispielsweise Entwicklungsstörungen oder angeborene Fehlbildungen beim Kind, Muskelerkrankungen unklarer Ursache, neurologische Beschwerden und erblich bedingte Tumorerkrankungen. Außerdem bildet die Humangenetik in Bezug auf vorgeburtliche Untersuchungen oder bei unerfülltem Kinderwunsch einen wichtigen Baustein bei der Familienplanung. Ein besonderer Schwerpunkt stellt am genetikum die Betreuung von schwangeren Patientinnen mit auffälligem Ultraschall des Feten dar. Mit einer genetischen Sprechstunde und ggf. Diagnostik ist es möglich krankheitsverursachende Veränderungen der Erbinformation festzustellen. Somit können Risiken und mögliche genetische Ursachen bei Ihnen und Ihren Angehörigen erkannt oder Bedenken und Sorgen ausgeräumt werden. Im Rahmen einer genetischen Beratung sprechen wir mit Ihnen über eine bei Ihnen und/oder in Ihrer Familie vorliegenden Krankheit, deren Folgen und Begleiterscheinungen sowie das eventuelle Wiederholungsrisiko. Auch sprechen wir mit Ihnen ausführlich über die (Verdachts-) Diagnose und weiterführende Untersuchungsmethoden. Aus einer zielgerichteten genetischen Abklärung der individuellen Fragestellungen lassen sich geeignete Früherkennungsmaßnahmen und Therapiemöglichkeiten ableiten.
Die Kosten für die humangenetische Sprechstunde und Diagnostik werden von gesetzlichen Krankenversicherungen übernommen. Privatversicherten Patienten (auch mit Beihilfe) stellen wir für die Abklärung der Kostenübernahme alle notwendigen Informationen zusammen.
Mit unserer genetischen pränatalen Diagnostik und innovativen Untersuchungsmethoden können wir genetisch bedingte Erkrankungen des Ungeborenen frühzeitig erkennen oder ausschließen. Auch komplexe Krankheitsbilder, die teilweise mit multiplen Fehlbildungen einhergehen, können wir damit zuverlässig vorgeburtlich diagnostizieren.
Eine qualifizierte genetische Sprechstunde und Diagnostik spielen in der Gynäkologie eine bedeutende Rolle. Neben der vorgeburtlichen Diagnostik und dem familiären Brust- und Eierstockkrebs hat die genetische Diagnostik bei wiederkehrenden Fehlgeburten und unerfülltem Kinderwunsch einen hohen Stellenwert. Zudem gewinnt die Untersuchung auf Anlageträgerschaft für genetisch bedingte Erkrankungen zunehmend an Bedeutung.
Bei etwa 5 bis 10 % der onkologischen Patienten liegt eine erbliche Tumorerkrankung vor. Der frühe Nachweis einer genetischen Disposition ermöglicht es, geeignete Maßnahmen zur Vorsorge und zur Früherkennung der Erkrankung zu treffen und bildet die Grundlage für individuelle Risiko-Scores bzw. eine Prognoseeinschätzung. Zudem ist die genetische Diagnostik für viele dieser Patienten von therapeutischer Relevanz und auch für weitere Familienmitglieder von Bedeutung.
Darmkrebs ist bei Frauen die am zweithäufigsten und bei Männern die dritthäufigste diagnostizierte Krebserkrankung. Bei etwa jedem fünften Fall ist eine genetische Veränderung die Ursache. Normalerweise besitzen die Zellen Reparatursysteme, um Genfehler zu vermeiden. Bei einem genetisch bedingten Darmkrebs sind diese Systeme allerdings fehlerhaft. Deshalb setzt unsere Diagnostik im genetikum bei der genetischen Untersuchung dieser Zellreparaturmechanismen an. Bei einer in der Familie vorliegenden genetischen Veränderung besteht für Betroffene ein erhöhtes Risiko für Darmkrebs und weitere Krebserkrankungen.
Aus der Pädiatrie und insbesondere der Neuropädiatrie und Kinderkardiologie ist die genetische Diagnostik heute nicht mehr wegzudenken. Sie bietet uns die Möglichkeit, oft nur schwer oder spät diagnostizierbare genetisch bedingte Erkrankungen früh und eindeutig nachzuweisen oder auszuschließen. Durch die richtige Diagnose kann frühzeitig mit einer eventuellen Therapie und Förderung des Kindes begonnen werden. Auch mögliche, nicht selten mit einem Syndrom einhergehende, Begleiterkrankungen können wir so rechtzeitig erkennen. Dies bildet eine valide Grundlage für möglicherweise erforderliche Therapie-Maßnahmen. In Bezug auf die weitere Familienplanung kann zudem ein Wiederholungsrisiko abgeschätzt werden.
Aus der Neurologie und insbesondere bei neuromuskulären Erkrankungen ist die genetische Diagnostik heute nicht mehr wegzudenken. Sie bietet uns die Möglichkeit, klinisch schwer diagnostizierbare genetisch bedingte Erkrankungen eindeutig nachzuweisen oder zu klären.
Durch die richtige Diagnose kann die Prognose und der zu erwartende Verlauf besser eingeschätzt werden. Dies bildet die Grundlage für mögliche therapeutische Maßnahmen. Auch zur Einschätzung des Risikos für weitere Familienmitglieder oder bezüglich der Familienplanung ist die genetische Diagnostik wesentlich.
Die genetische Sprechstunde und Diagnostik spielen bei endokrinologischen Krankheitsbildern eine zunehmende Rolle. Die häufigsten genetisch bedingten endokrinologischen Störungen sind das Adrenogenitale Syndrom (AGS) und der MODY-Diabetes. Aber auch bei Klein- und Großwuchs, primärer Ovarialinsuffizienz, Pubertas praecox oder Differenzierungsstörungen des Geschlechts ist die Genetik von Bedeutung. Eine zuverlässige genetische Diagnostik bildet häufig eine wesentliche Grundlage für die Prognose und mögliche therapeutische Maßnahmen.
Für Ihre genetische Diagnosestellung benötigen wir die genaue Erhebung Ihrer Krankengeschichte (Anamnese) und die Erfassung von Erkrankungen, die in der Familie aufgetreten sind (Familienanamnese). Sehr wichtig ist die Erstellung eines Familienstammbaums. Daher ist es sehr hilfreich, wenn Sie sich vor der Beratung über die Gesundheitsvorgeschichte Ihrer Familie informieren. Wenn Sie ärztliche Vorbefunde haben, die Ihre Erkrankung oder die von Familienmitgliedern betreffen, sollten Sie diese unbedingt mitbringen. Dazu gehören Arztbriefe sowie ggf. Ultraschall-, Röntgen-, CT- und MRT-Befunde.
Die genetische Sprechstunde am genetikum erfolgt durch unsere speziell ausgebildeten Ärzte. In einem ausführlichen Beratungsgespräch klären wir gemeinsam mit Ihnen, ob für Sie eine genetische Diagnostik sinnvoll ist. Dabei ist es unser Ziel, Sie partnerschaftlich zu unterstützen. Deshalb nehmen wir uns viel Zeit, um alle relevanten Punkte detailliert zu besprechen. So können wir gemeinsam herausfinden, ob in Ihrem Fall weiterführende Untersuchungen notwendig sind. Für Ihre genetische Sprechstunde sollten Sie eine Stunde einplanen.
Nach unserer Beratung schicken wir Ihnen ein schriftliches Gutachten zu – auf Wunsch auch gerne an Ihren betreuenden Arzt. Es enthält Ihre ursprüngliche Frage, Ihre Angaben zum Stammbaum, die durchgeführten oder empfohlenen Untersuchungen und die Beurteilung Ihrer Fragestellung. Zur Erläuterung bestimmter Befunde laden wir Sie ggf. zu einem weiteren Gespräch ein. Wurde eine Diagnose bei einem Betroffenen bestätigt, beraten wir Sie über weitere sinnvolle Untersuchungen durch Spezialisten anderer medizinischer Fachrichtungen. In jedem Fall stehen wir Ihnen auch nach der Beratung bei allen Fragen zu Gesundheit sowie Lebens- und Familienplanung umfassend und partnerschaftlich zur Seite.