Syndromologie / Kinderheilkunde

Entwicklungsstörungen haben oft eine genetische Ursache

Die genetische Diagnostik ist in der Kinderheilkunde nicht mehr wegzudenken. Wenn bei Ihrem Kind eine genetisch bedingte Erkrankung vermutet wird, sind wir für Sie da. Eine genetische Untersuchung kann die Ursache der Erkrankung klären und wichtige Informationen über Therapiemöglichkeiten und Prognose geben. Zudem kann ein etwaiges Wiederholungsrisiko für dieselbe Erkrankung oder dasselbe genetische Syndrom bei weiteren Kindern eines Paares eingeschätzt und entsprechende vorgeburtliche Diagnosemöglichkeiten in folgenden Schwangerschaften besprochen werden. Bei einem auffälligen Befund können hingegen bestimmte Ängste und Sorgen ausgeräumt werden.

Für wen ist eine genetische Sprechstunde und Diagnostik sinnvoll?

Sollten Sie oder Ihr Kinderarzt Besonderheiten bei Ihrem Kind bemerken, kann eine genetische Abklärung sinnvoll sein. Häufige Symptome, bei denen an eine genetische Ursache gedacht werden sollte, sind unter anderem:

körperliche und geistige Entwicklungsstörungen
Klein- und Großwuchs
neuromuskuläre Beeinträchtigungen
Stoffwechselstörungen

Manchmal kann sich auch in der Familienvorgeschichte ein Verdacht auf eine genetische Erkrankung ergeben, v. a. beim gehäuften Auftreten von bestimmten Besonderheiten in einem Familienzweig.

Unsere genetischen Untersuchungsverfahren für Pädiatrie und Syndromologie

Mit der konventionellen Chromosomenanalyse können wir grobstrukturelle und zahlenmäßige Veränderungen (wie beim Down-Syndrom) der Chromosomen feststellen.

Mittels array-CGH untersuchen wir das gesamte Erbgut auf sehr kleine Chromosomenstückverluste oder -zugewinne. Diese sind typisch bei bestimmten angeborenen Erkrankungen.

Über die Einzel-Gen-Analyse können wir bekannte und unbekannte genetische Veränderungen in einzelnen Genen gezielt identifizieren. Zum Beispiel, wenn die Auffälligkeiten des Kindes auf ein konkretes Syndrom oder Erkrankungsbild hinweisen.

Gerade im Kindesalter können bei vielen syndromalen Erkrankungen Symptome verschiedener Erkrankungsgruppen gleichzeitig auftreten. Eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, ist hier oft nicht ohne weiteres möglich. Zur genetischen Abklärung kann daher die Sequenzierung des gesamten Exoms mittels NGS sinnvoll sein, die auch als Trio-Diagnostik (gleichzeitige Untersuchung der Eltern) durchgeführt werden kann.