Die genetische Diagnostik ist in der Kinderheilkunde nicht mehr wegzudenken. Wenn bei Ihrem Kind eine genetisch bedingte Erkrankung vermutet wird, sind wir für Sie da. Eine genetische Untersuchung kann die Ursache der Erkrankung klären und wichtige Informationen über Therapiemöglichkeiten und Prognose geben. Zudem kann ein etwaiges Wiederholungsrisiko für dieselbe Erkrankung oder dasselbe genetische Syndrom bei weiteren Kindern eines Paares eingeschätzt und entsprechende vorgeburtliche Diagnosemöglichkeiten in folgenden Schwangerschaften besprochen werden. Bei einem auffälligen Befund können hingegen bestimmte Ängste und Sorgen ausgeräumt werden.
Sollten Sie oder Ihr Kinderarzt Besonderheiten bei Ihrem Kind bemerken, kann eine genetische Abklärung sinnvoll sein. Häufige Symptome, bei denen an eine genetische Ursache gedacht werden sollte, sind unter anderem:
- körperliche und geistige Entwicklungsstörungen
- Klein- und Großwuchs
- neuromuskuläre Beeinträchtigungen
- Stoffwechselstörungen
Manchmal kann sich auch in der Familienvorgeschichte ein Verdacht auf eine genetische Erkrankung ergeben, v. a. beim gehäuften Auftreten von bestimmten Besonderheiten in einem Familienzweig.
Gerade im Kindesalter können bei vielen syndromalen Erkrankungen Symptome verschiedener Erkrankungsgruppen gleichzeitig auftreten. Eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, ist hier oft nicht ohne weiteres möglich. Zur genetischen Abklärung kann daher die Sequenzierung des gesamten Exoms mittels NGS sinnvoll sein, die auch als Trio-Diagnostik (gleichzeitige Untersuchung der Eltern) durchgeführt werden kann.
Bestimmte Gene, die bei angeborenen Entwicklungsstörungen und/oder syndromalen Erkrankungen verändert sein können, beeinflussen, welche Gene im Körper aktiv sind oder „abgelesen“ werden. Ein Defekt dieser Gene hinterlässt charakteristische Spuren im Erbgut durch eine Veränderung der sogenannten Methylierung. Der dabei entstehende „Fingerabdruck“ wird als epigenetische Signatur oder Episignatur bezeichnet.
Für die Untersuchung werden mithilfe eines speziellen Mikroarrays über 800.000 Stellen im Erbgut analysiert, an denen Methylierungen vorkommen. Daraus entsteht ein individuelles Methylierungsprofil – der persönliche „Fingerabdruck“. Durch den Abgleich mit bekannten Referenzmustern können charakteristische Veränderungen erkannt und verschiedene genetische Syndrome diagnostiziert werden.
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