Die Humangenetik ist ein relativ neues und sehr innovatives Gebiet in der Medizin. Sie befasst sich mit der Vererbung von körperlichen und geistigen Merkmalen. Das Wort Genetik stammt aus dem Griechischen und bedeutet: Abstammung. Die menschliche Erbinformation, bestehend aus DNA (Desoxyribonukleinsäure), umfasst weit über 20.000 Gene, die ihrerseits auf 46 Chromosomen angeordnet sind. Aufgrund der großen Fortschritte im Bereich der Gen-Forschung können mittlerweile mehr als 1000 Erkrankungen bzw. Auffälligkeiten mit genetischen Ursachen in Verbindung gebracht werden. Damit hat die Humangenetik in allen Fachbereichen der Medizin heute große Bedeutung gewonnen.

Zur Humangenetik gehören u. a. die Erforschung von Erbkrankheiten, die Erstellung von Abstammungsgutachten, die Genetische Diagnostik sowie die Genetische Beratung.

Was sind Erbkrankheiten?

Erbliche Krankheiten entstehen nicht primär durch bestimmte Umwelteinflüsse, sondern durch eine Veränderung des Genoms (Erbguts). Viele sind heute durch moderne medizinische Verfahren diagnostizierbar.
Der wichtigste Hinweis auf eine mögliche Erbkrankheit: In der Familie tritt gehäuft eine bestimmte Krankheit auf. Zum Beispiel: Muskelerkrankungen, geistige Behinderungen, Stoffwechselerkrankungen, Kleinwuchs, Großwuchs, Hörstörungen, Tumorerkrankungen.

Beispiele für Erkrankungen mit genetischen Ursachen

Beispiele für Erkrankungen mit genetischen Ursachen:
•    Down-Syndrom
•    Geistige Behinderung
•    Schwerhörigkeit
•    Angeborener Herzfehler
•    Muskel-/ Nervenerkrankungen
•    Mukoviszidose
•    Bluterkrankheit
•    Brustkrebs
•    Darmkrebs
•    Familiäre Chromosomenstörung
•    Stoffwechselerkrankungen