Mehrere Reagenzgläser, in einem steckt eine Pipette.

Syndromologie / Pädiatrie

Pädiatrie und Syndromologie – früh die Weichen stellen

In der Pädiatrie – und speziell in der Neuropädiatrie und Kinderkardiologie – ist die genetische Diagnostik heute nicht mehr wegzudenken. Sie bietet uns die Möglichkeit, genetisch bedingte Erkrankungen früh und eindeutig nachzuweisen oder auszuschließen. Durch die richtige Diagnose können Eltern frühzeitig mit einer eventuellen Therapie und Förderung Ihres Kindes beginnen. Auch mögliche, nicht selten mit einem Syndrom einhergehende, Begleiterkrankungen können wir so rechtzeitig erkennen. Und für die Eltern können wir bei weiterer Familienplanung ein mögliches Wiederholungsrisiko abschätzen.

Wann sollte eine Vorstellung in der genetischen Sprechstunde oder eine Genetische Diagnostik bei einem Kind in Betracht gezogen werden?

Bei angeborenen Fehlbildungen und / oder Dysmorphiezeichen
Bei Verdacht auf eine syndromale Erkrankung
Bei einer nicht altersgemäßen Entwicklung
Bei Verdacht auf eine Stoffwechsel- und/oder Wachstumsstörung

Bei neuromuskulären Erkrankungen, Epilepsien oder Ataxien
Bei einer angeborenen isolierten Erkrankung wie z.B. Hörstörung, Zystennieren, Katarakt, Herzrhythmusstörung, Störung der Geruchswahrnehmung oder Retinopathie (oder beim Auftreten dieser Erkrankungen bei den Eltern oder in der Familie)

Leistungverzeichnis

Unsere genetischen Untersuchungsverfahren in der Pädiatrie und Syndromologie

Mit der konventionellen Chromosomenanalyse können wir numerische und strukturelle Chromosomen-Aberrationen aller 46 Chromosomen erkennen. Dadurch können wir sämtliche Trisomien und Monosomien sowie lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen und Duplikationen feststellen.
Mittels array-CGH untersuchen wir das gesamte Genom auf Mikrodeletionen und -duplikationen, die häufig die Ursache einer mentalen Retardierung sind.
Über die Einzel-Gen-Analyse können wir bekannte und unbekannte Veränderungen in einzelnen Genen gezielt identifizieren. Zum Beispiel, wenn die Auffälligkeiten des Kindes auf ein konkretes Syndrom oder Erkrankungsbild hinweisen.
Bei vielen syndromalen Erkrankungen, insbesondere im Kindesalter, können Symptome von verschiedenen Erkrankungsgruppen gleichzeitig auftreten. Eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, ist in diesem Fall nicht immer ohne Weiteres möglich. Zur genetischen Abklärung kann daher die Sequenzierung des gesamten Exoms (whole exome) mittels NGS (Next Generation Sequencing) sinnvoll sein, die auch als Trio-Diagnostik (gleichzeitige Untersuchung der Eltern) durchgeführt werden kann. Durch die Erstellung von Genlisten anhand von klinischen Symptomen (HPO, human phenotype ontology) kann die Anzahl der in Frage kommenden Gene bei der Auswertung symptombasiert eingegrenzt werden. Je nach Fragestellung kann auch eine eingegrenzte Genauswahl mithilfe eines vorgegebenen Panels ausgewertet werden.
Zahlreiche Gene, die mit angeborenen Entwicklungsstörungen assoziiert sind, beeinflussen das genomweite Methylierungsmuster und damit die Genexpression. Krankheitsverursachende Sequenz- oder Kopienzahlvarianten in diesen Genen, können zu für das jeweilige Gen typischen, wiedererkennbaren Veränderungen des genomweiten Methylierungsmusters führen, einer sogenannten epigenetischen Signatur oder Episignatur.

Mittels Mikroarray werden mehr als 800.000 Methylierungsstellen analysiert, um ein Methylierungsprofil funktionell relevanter Regionen des gesamten Genoms zu erstellen. Durch den Vergleich mit Referenzdaten können bekannte Episignaturen syndromaler Erkrankungen erkannt werden. Auch klassische Imprinting-Erkrankungen (z. B. Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, etc.) lassen sich so zuverlässig diagnostizieren.

Eine Übersicht der aktuell mit dieser Methode identifizierbaren Erkrankungen finden Sie unter diesem Link

Unser Angebot für Sie und Ihre Patienten

Speziell ausgebildete Ärzte in der Humangenetik und Pädiatrie erheben den Stammbaum, werten Vorbefunde aus und führen körperliche Untersuchungen durch

Bei Verdacht oder zum Ausschluss genetischer Erkrankungen können Sie uns das Blut Ihrer Patienten direkt zur genetischen Diagnostik zusenden.

Konsiliarische Fallbesprechung und diagnostische Beratung

NEU: Speichelproben für die genetische Diagnostik – eine kinderfreundliche Alternative zur Blutentnahme.

Nutzen der Zusammenarbeit

1

Team
Rund 20-köpfiges Ärzteteam sowie zahlreiche Wissenschaftler mit langjähriger und ausgeprägter klinischer Expertise in Beratung und Diagnostik.

2

Interne Kooperation
Regelmäßiger, kollegialer Austausch zwischen unseren fachspezifischen Kompetenzteams garantiert medizinische Ergebnisse auf qualitativ höchstem Niveau für eine optimale Patientenversorgung.

3

Qualität
Qualitativ hochwertige Laborergebnisse sowie höchster Versorgungsstandard dank modernster Laborausstattung in Verzahnung mit neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und regelmäßigen interdisziplinären Weiterbildungen.

4

Externe Kooperation
Konsiliarische Kooperationen mit Kliniken und sozialpädiatrischen Zentren sowie Angebot an Praxis- und Klinikbesuchen bundesweit. Auf Wunsch Mitwirken bei Fortbildungen und Qualiätszirkeln.

5

Service
Begleitung von Patienten über die humangenetische Diagnosestellung hinaus durch Unterstützung bei der Anbindung an ärztliche Kollegen, Psychotherapie, Netzwerke und Selbsthilfegruppen.