Im Rahmen der ESHG in Berlin hat Dr. Ilona Dietze-Armana die Gelegenheit genutzt ihr Poster zu präsentieren. Dr. Dietze-Armana verglich die Ergebnisse des NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) mit den eigenen zytogenetischen Resultaten im Zeitraum Januar 2021 bis Dezember 2023.
In der Literatur werden falsch-positive Raten von <0,1% für die Trisomie 21 und 0,26% für die Trisomien 13 und 18 angegeben (Gil et al. 2015). Wir untersuchten 535 Fälle mit einem auffälligen NIPT für die Trisomien 13/18/21. 418 Fälle konnten mit der QF-PCR und der Chromosomenanalyse bestätigt werden, während 117 jeweils ein unauffälliges Ergebnis zeigten. Insbesondere konnte die Trisomie 13 in 45 Fällen (33%) und die Trisomie 18 in 43 Fällen (67%) nicht bestätigt werden. Für die Trisomie 21 ergab sich in 29 Fällen (8%) ein diskrepantes Ergebnis. Beim NIPT wird kindliche zellfreie DNA aus der Placenta stammend untersucht. Die Diskrepanz zwischen NIPT und Chromosomenanalyse ist unter anderem erklärbar durch Placentamosaike. Ein auffälliger NIPT sollte immer durch eine diagnostische Punktion bestätigt werden.
Postersession auf der ESHG in Berlin
