Carrier­ Screening

Bei der standardisierten Auswertung des Carrier Screenings werden nur Mutationen berichtet, die als sicher oder wahrscheinlich krankheitsverursachend gelten. Die Auswertung wird so durchgeführt, dass genetische Veränderungen, die nur bei einem Partner vorliegen, nicht berichtet werden (Ausnahme: X-chromosomale Erbanlagenveränderungen). Trotz dieser Vorgehensweise können in seltenen Fällen Befunde erhoben werden, deren klinische Bedeutung für die Gesundheit eines erwarteten Kindes nicht abschließend beurteilt werden kann. Ebenso ist die Erhebung genetischer Veränderungen, die für die individuelle Gesundheit der untersuchten, asymptomatischen, erwachsenen Person von Bedeutung sein könnten, nicht auszuschließen.

Eine rezessive Erkrankung tritt nur dann in Erscheinung, wenn auf beiden Chromosomen bzw. Allelen (eines wird von der Mutter und eines vom Vater ererbt) die gleiche Mutation vorliegt. Ist nur ein Allel von der Mutation betroffen kommt die Erkrankung nicht zur Ausprägung. Wenn beide Partner Anlageträger für die selbe rezessive Erkrankung sind, haben Sie ein Risiko von 25 %, dass ihr Kind die Mutation von beiden Eltern gleichzeitig ererbt, dadurch beide Allele betroffen sind und die Erkrankung in Erscheinung tritt. Für 50 % der Kinder besteht das Risiko auch Anlageträger zu sein ohne jedoch selbst zu erkranken.

Eine X-gebundene oder geschlechtsgebundene rezessive Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt und tritt dann in Erscheinung wenn die Mutter Anlageträger der Erkrankung ist und das Allel mit der Mutation weitervererbt. Da Jungen vom Vater das Y-Chromosom ererben, haben sie dann nur das „kranke" Allel der Mutter zur Verfügung und die rezessive Erkrankung kommt zur Ausprägung. Wenn die Mutter Anlageträger ist besteht ein Risiko von 25 %, dass sie einen Jungen mit der Erkrankung bekommt. Gleichzeitig sind 50 % der Nachkommen (Jungen und Mädchen) gesund und sind auch nicht Anlageträger. 25 % der Nachkommen sind gesunde Mädchen, die wie die Mutter Anlageträger sind oder leicht betroffen sind (wie z.B. beim Fragilen-X Syndrom).

Wenn beide Partner Anlageträger für dieselbe rezessive Erkrankung sind, haben Sie bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 % für ein von der Erkrankung betroffenes Kind. 50 % der Kinder sind wie die Eltern Anlageträger ohne selbst zu erkranken und 25 % der Kinder tragen die Anlage nicht und können diese auch nicht weitervererben.

Sofern Sie das Carrier Screening vor dem Eintreten einer Schwangerschaft durchführen lassen besteht die Möglichkeit für eine Präimplantationsdiagnostik sofern es sich um eine schwere genetische Erkrankung handelt. Dabei wird im Rahmen einer In-vitro Fertilisation der Embryo in einem frühen Zellstadium daraufhin untersucht, ob die Mutation auf beiden Allelen vorliegt. Es werden dann nur Embryonen eingesetzt, die nicht betroffen sind. Die Präimplantationsdiagnostik ist allerdings auf schwerwiegende Erkrankungen begrenzt und muss in Deutschland vorab von einer Ethikkommission genehmigt werden. Des Weiteren besteht die Möglichkeit bei einer bestehenden Schwangerschaft eine Pränataldiagnostik durchzuführen. Dabei wird das Erbgut des Feten auf Vorliegen der Erkrankung untersucht.