Bei der 28. Jahrestagung der ISPD (International Society for Prenatal Diagnosis), die vom 07.-10. Juli 2024 in Boston stattfand, wurde das genetikum durch Dr. biol. hum. Tanja Richter vertreten.
Ein Schwerpunkt dieser Tagung war das Thema „Phänotypische Expansion“; es handelt sich dabei um eine Erweiterung des Spektrums von phänotypischen Merkmalen einer genetischen Erkrankung.
Dieses Thema wurde von Frau Dr. Richter in ihrer Posterpräsentation aufgegriffen, in der sie sich mit der pränatalen Diagnostik bei erhöhter Nackentransparenz auseinandergesetzt hat. Der Begriff „Nackentransparenz“ ist definiert als sonographisches Auftreten einer subkutanen Ansammlung von Flüssigkeit im Nacken des Fetus zwischen der 11.-14. Schwangerschaftswoche. Eine erhöhte Nackentransparenz (NT) ist definiert als Messergebnis über der 99. Perzentile. Bei einer erhöhten Nackentransparenz kann es sich entweder um eine benigne Variation oder um ein Symptom einer zugrundeliegenden genetischen Erkrankung handeln. In der Fachliteratur gibt es diverse Syndrome, die mit einer erhöhten NT assoziiert sind, das Häufigste ist das Noonan-Syndrom. Im Rahmen der pränatalen Exomsequenzierung werden jedoch immer wieder pathogene Veränderungen in Genen nachgewiesen, die in der Fachliteratur bisher nicht mit einer erhöhten NT beschrieben sind. In diesen Fällen stellt sich die Frage, ob es sich um einen Zufallsbefund handelt oder ob die erhöhte NT tatsächlich zum phänotypischen Spektrum der Erkrankung gehört.
Ein wichtiger Aspekt bei der Beantwortung dieser Frage ist der Austausch von Daten und letztlich Wissen unter den Kollegen. Die Teilnahme an einer internationalen Tagung bietet dabei eine hervorragende Möglichkeit zum Austausch mit Kollegen.
Im nächsten Jahr wird die 29. Jahrestagung der ISPD in Kapstadt stattfinden und das genetikum freut sich schon auf ein Wiedersehen mit den Kollegen aus der ganzen Welt.
